焦點新聞
關鍵字：罕見疾病
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樂迦再生與日商MINARIS結盟 布局全球CDMO產業鏈
健康養生 / 消費生活3786樂迦再生由台灣三顧、日本日立集團與國發基金等多家科技公司合資成立，致力打造「國家級GMP細胞工廠」。樂迦主要業務為細胞治療產品委託開發暨製造服務（Contract Development and Manufacturing Organization, CDMO），在何弘能董事長與經營團隊帶領下，核心團隊CAR-T／iPSC小組發展可期，被譽為是「CDMO國家隊」。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病40541名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
家扶：3成早療兒曾受異樣眼光 昆凌籲大眾接納早療兒
健康養生 / 親子育兒4117衛生福利部統計，幼兒發展遲緩通報量連年攀升，並於2022年創新高，但近年實際接受早療服務的兒童數僅占全國幼兒人口平均約1.65% ，遠低於世界衛生組織預估兒童發展遲緩發生率6%到8%，顯見尚有早期療育需求的兒童等待被發現、服務介入。 -
泛視神經脊髓炎易錯失黃金治療期 病友盼健保給付新藥
醫藥衛生 / 罕見疾病4294台灣神經免疫疾病協會成立於2021年，雖然剛成立不久、但十分積極的為這群罕見疾病病友們發聲。台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康說明：「這群泛視神經脊髓炎的病友目前在台灣人數不到600人，早期容易與多發性硬化症混淆，而錯失黃金治療時期，直至2021年泛視神經脊髓炎才被列入罕見疾病中。」，泛視神經脊髓炎因免疫系統失調導致產生自體免疫抗體攻擊自身體內之中樞神經細胞，主要侵犯視神經、脊髓及大腦等組織。 -
神經母細胞瘤好發於幼童 GD2抗體免疫療法盼納入健保
癌症新知 / 癌症治療3806在兒童癌症中，神經母細胞瘤占了7.8%，但在兒童癌症死亡占比卻高達15%。現在有GD2抗體（dinutuximab）可供治療神經母細胞瘤，總存活率相當優秀，卻需要近千萬的高額治療費。因此醫師、院士與病友團體希望能納入健保，減輕病友負擔。 -
再生醫療雙法拚立法院本會期通過 衛福部長邀醫界支持
醫藥衛生 / 生醫產業4066行政院通過「再生醫療雙法」（再生醫療法草案、再生醫療製劑條例草案），力拚立法院本會期通過，經委員會討論後，共6條保留，近日黨團協商。因草案內容涉及醫界及病患權益，爭議不少，衛福部部長薛瑞元18日下午召開臨時記者會，邀請醫師專家背書，澄清外界疑慮。 -
晚婚、晚孕求子難？ 台灣試管嬰兒之父鼓勵別輕言放棄
兩性關係 / 不孕症5127晚婚、晚孕，大幅提高不孕風險，如罹患罕見疾病，又或是罹患癌症，想孕育下一代的難度更高，必須透過精準的試管嬰兒療程，才能一圓為人父、為人母的夢想。「台灣試管嬰兒之父」、TFC台北婦產科診所生殖中心創辦人曾啟瑞醫師表示，生殖醫學技術大躍進，不孕夫妻不要輕言放棄。 -
缺藥狀態即時查 衛福部「藥品供應通報處理中心」上線
醫藥衛生 / 藥品安全8572衛福部為強化我國藥品穩定供應機制，衛福部宣布成立跨部門「藥品供應通報處理中心」，針對藥品短缺事件，進行整體性的預防及應對。衛福部長薛瑞元在11日表示，「藥品供應通報處理中心」將由部長擔任召集人，6個署共同應對缺藥狀況；對於西藥、中藥、兒童用藥與疫苗等相關藥品的欠缺情形作應對。