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關鍵字：罕見疾病
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罕病肢端肥大症延誤就診 合併共病恐少活15年
醫藥衛生 / 罕見疾病3088肢端肥大症是1種生長激素分泌過量的罕見疾病，起因於病人腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤所致，據流行病學統計，發生率為每百萬人口中每年新增3至4個新病例，台灣每年平均新增約60個新病例，平均發病年齡為40歲左右。 -
女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3627林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明，紫質症是1種罕見疾病，因為血紅素中的血基質（Haem ）在合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，以致身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積導致的疾病。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2873國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。 -
撕裂胸痛不可大意 非典型主動脈剝離恐致命
健康養生 / 心臟血管4845徐展陽表示，急性主動脈症候群的表現，多半是撕裂般胸痛，伴隨血壓飆高、胸悶、冒冷汗、下肢無力、暈眩，甚至昏迷等症狀，其存活率與手術介入時機有絕對的正相關。臨床統計，急性主動脈症候群患者若未即時治療，有50%會在48小時內死亡，91%會在6個月內死亡。高血壓、先天主動脈狹窄、懷孕期、胸部曾外傷，或某些罕見疾病，如馬凡氏症候群患者，都是急性主動脈症候群高風險族群，一旦確診，緊急外科手術的介入治療是唯一讓病患存活的方式。 -
漸凍症9成原因不明 微型核糖核酸可評估發病風險
醫藥衛生 / 醫藥話題2642中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員指出，其正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，屬於罕見疾病，至今致病原因仍不明，僅有1成病患屬於家族遺傳。 -
多發性硬化症無法孕育下一代？ 專家這樣回應
醫藥衛生 / 醫藥話題2739多發性硬化症症狀包括的多樣性讓病患不知道是疾病的一部分，以及疾病對患者心理、社交及工作的影響。因為罕病不被家屬或朋友了解，許多疑問埋藏在心底「不敢說出口」，例如擔心是否影響兩性互動、是否能夠生育，害怕復發惡化等。 -
對抗海洋性貧血 醫：建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3487台灣帶因者占總人口約6%，相當於140萬人，其中4.5%為甲型海洋性貧血，1.5%為乙型海洋性貧血，大部分帶因者沒有症狀，通常透過血液檢查，發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外，重型海洋性貧血則為公告罕見疾病，為了避免罹患此症的小孩出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，確認是否帶有遺傳基因。 -
她平日與人為善竟對同事暴怒 因大腦罕病惹禍
醫美減重 / 精神健康3515亞洲大學附屬醫院神經內科主任王馨範說明，患者當初到院時，躁動情形已經十分嚴重，甚至難以配合檢查與治療，只能給予鎮靜劑以檢查作業，經初步分析多種檢查結果都與腦膜炎相似，但關鍵報告出爐後確診為「抗NMDA受體腦炎」。醫療團隊緊急進行血漿置換術治療，患者不再癲癇發燒，情況獲得好轉，雖然出院前仍有易怒現象，但已能簡單自理生活。