血尿光聽就已經夠恐怖，如果是紫色的尿，那可會嚇死人，29歲王小姐因持續腹痛，且痛到嘔吐而被送至急診，但一系列超音波、電腦斷層檢查，以及胃鏡、大腸鏡檢查，均沒發現異常，直到排尿時尿液呈紫色，才被確診為紫質症。
林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明，紫質症是1種罕見疾病，因為血紅素中的血基質（Haem ）在合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，以致身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積導致的疾病。
由於紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀可分成慢性皮膚病變、急性神經內臟症狀2大類，前者皮膚非常敏感，輕微碰撞就容易產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，經照光後皮膚會產生水泡、結痂和色素沉著；至於急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀，案例中的王小姐就屬於這類患者，有時還會痛到暈過去。
郭弘周解釋，紫質症發作和誘發因素也有關係，如果處於飢餓、不正常飲食及菸酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，或是女性因月經生理周期的荷爾蒙改變等內在刺激，都可能誘發疾病發作。
紫質症發作的急性期，尿液中的紫質上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，尿液就會呈現紫紅色。目前確診方式為精準酵素及基因檢測，將24小時內的尿液進行檢驗就能確診。
在治療方面，因症狀發作會持續數天或數周，當務之急就是緩解症狀和避免其他併發症，目前以注射血基質製劑藥品為主，幾天內就能有效緩解，恢復原先生活品質。但若是發作頻繁或與月經周期有關，建議定期施打血基質製劑，並使飲食及作息保持正常，就能達到預防效果。
郭弘周提醒，如不明原因出現腹痛，排除腸胃和婦產科等問題後，應考慮紫質症的可能性。不過，該症狀遺傳性機率極低，民眾不必過度恐慌。
