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關鍵字：罕見疾病
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認識「史迪爾氏症」 當免疫系統對自己開戰恐猝不及防
醫藥衛生 / 罕見疾病4328高燒不退、全身痠痛、皮膚冒出紅疹，這些症狀聽起來像是普通感冒，卻可能是罕見免疫疾病「成人型史迪爾氏症」的警訊。近期一名空服員短時間內病情急轉直下離世的案例，讓這個陌生的疾病名稱浮上檯面。這種發生率僅百萬分之1.5的罕見疾病，也是現代人需要面臨的健康危機。 -
衛福部10月新制上路 國健署、疾管署、健保署新制整理
健康養生 / 最新消息768510月起，衛福部多項新制上路，疾管署114年度公費流感疫苗及新冠疫苗於10月1日開打，預計648萬餘人受惠。國健署公布「加熱式菸品之尼古丁最高含量，每支為1毫克。」。健保則有10款新藥健保新增暫予支付，或擴大適用對象，受益對象包含肺癌、血癌、乳癌以及幼年型慢性關節炎等病患，預估超過2000人可受惠。 -
罕見咽喉狹窄導致氣道壓迫喘不過氣 診斷延誤後果嚴重
醫藥衛生 / 罕見疾病5239「聲音沙啞、吞口水卡卡，甚至呼吸都覺得喘不過氣。」過去2年以來，陳女士反覆奔走於各大醫院，輾轉求醫，做過無數次檢查卻始終找不到病因。一次又一次的檢查與漫長等待，讓她陷入深深的焦慮與無助。直到至亞東醫院求診後，才終於確診罹患罕見疾病「咽喉狹窄」，並迎來治療的新契機。 -
健保30有成！ 石崇良：從治病到健康、永續與健康平權
醫藥衛生 / NOW人物10170全民健康保險邁入30週年，這不僅是台灣醫療體系的重要里程碑，更是一個擘劃未來願景的關鍵時刻。健保署署長石崇良即將於9月1日接任衛福部部長，在回顧健保30年來的輝煌成就，石崇良提到，健保以眾人之力、科技之助，努力守護國人健康，實現醫療平權的理想。面對超高齡社會、新興疾病與國際變局等多重挑戰，健保透過數位轉型，從過往的「疾病照顧」轉向「健康照顧」，為全民建構一個更智慧、更永續的醫療新未來。 -
台大團隊研發AADC缺乏症基因療法 近億罕病藥納健保
醫藥衛生 / 全民健保8950打1針要花近億元，健保署共擬會議通過用於治療罕見疾病「嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（Aromatic L-amino acid decarboxylase，簡稱AADC）缺乏症」含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，此為健保上路以來，給付單價最高的藥物，預估給付後首年13人受惠。 -
兔熱病再現！傳染途徑多元 被視為生物恐怖攻擊病原體
醫藥衛生 / 罕見疾病5195衛福部疾管署於2025年8月12日公布，一名居住南部的70多歲女性於7月12日開始出現症狀，在沒有接觸動物、未從事戶外活動的情況下，竟確診感染兔熱病，成為台灣自2022年以來首例本土病例。這起神秘的感染案例讓防疫人員感到困惑，也再次提醒民眾對這種罕見人畜共通傳染病的重視。 -
80歲免評新制 恐衝擊身障、罕病、失智、失能照護權益
醫藥衛生 / 醫藥話題791680歲以上聘請外籍看護免評巴氏量表新制將於8月1日上路，民進黨立委林月琴以及眾多民團、病友團體今天召開記者會，同表擔憂，未來身障族群、罕病、失智、失能長輩恐更難找到外籍看護，希望暫緩實施此措施，如果硬要上路，應建立移工聘僱分級制度。勞動部則回應，29日將公布6大配套措施，結合各項資源，降低重症家庭遭受的衝擊。 -
從癲癇到自閉症表現多樣 罕病腦部變異預測技術新突破
醫藥衛生 / 智慧醫療4596提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。