【NOW健康 陳如頤／台北報導】打1針要花近億元，健保署共擬會議通過用於治療罕見疾病「嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（Aromatic L-amino acid decarboxylase，簡稱AADC）缺乏症」含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，此為健保上路以來，給付單價最高的藥物，預估給付後首年13人受惠。
台灣新生兒AADC缺乏症發生率冠全球！罕病通報72人 其中27人已死亡
「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC缺乏症）為超罕見染色體隱形遺傳神經性疾病，依據國健署資料，國內截至今年7月為止，AADC缺乏症通報72人，其中27人死亡、45人存活。台灣新生兒發生率約3萬分之1，高於日本（16萬2000分之1）、美國（6萬4000至9萬分之1）、歐盟（11萬6000分之1 ）。
AADC缺乏症患者臨床症狀表現不一，如為嚴重者，常見肌肉張力低、四肢動作遲緩、雙眼上翻、肩頸肌肉痙攣、易怒及睡眠障礙，其中以肌肉無力表現最常見。由於DDC基因突變，病童出現嚴重的動作障礙，絕大部分患童約在5歲之前死亡。即便存活，因運動功能受限，呼吸功能不佳，以致照護者感受到極大壓力。
該項AADC缺乏症基因治療藥物係由台大醫院團隊2007年著手研發及臨床試驗，投入迄今已成功治療30名個案，最久存活10年以上，日前獲得歐盟上市許可。
天價罕病藥給付新制採「分期支付」 健保嚴謹審核確保療效與費用合理性
台大研究發現，未使用基因治療新藥的病童，存活年紀中位數僅7歲。2010年台大醫院嘗試基因治療，截至目前最長追蹤達15年，共有34名病人接受治療，治療後5年，超過7成的病童可以獨坐，且改善呼吸狀況。
健保署醫審及藥材組長黃育文表示，此針劑需由腦殼注射，危險性高，為此，健保訂定嚴謹的執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，方得用藥。健保署將儘快與廠商協議藥品供應內容，達成共識後，預計於今年12月1日生效。
健保署副署長龐一鳴受訪表示，基因治療新藥通過給付，藥費雖昂貴，但罕病病童若沒有接受新藥治療，就可能活不到5歲。為此，共擬會議將此基因療法納入健保給付，另決議授權健保署與廠商「價量協議」，預期價格將比目前市面售價略低。由於價格昂貴，給付採取「分期支付」，觀察病人病情，用藥後出現效果，才會付錢。
健保對於AADC基因療法新藥，每人終生給付1次，每劑支付價9,999萬元，給付於18個月以上未滿6歲嚴重型病人，預估給付後受惠人數第1年13人，第2年至第5年每年5人，挹注藥費第1年13億元，第2年至第5年每年5億元。該藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他疾病病人權益。健保署後續還要和廠商進行價量協議之分期支付事宜。
# 首圖來源／NOW健康資料照片
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