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關鍵字：罕病
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馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3564先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
早產兒家庭負擔沉重！ 明年2月多項藥物健保放寬給付
兩性關係 / 嬰兒母親5011台灣每年約有1萬4000多名早產兒，出生後半年家長需自費用藥、購買營養品，且請假不易，為此，多名立委與早產兒基金會齊聲呼籲政府正視早產兒相關議題。相關部會均有正面回應，健保署允諾明年2月將給付多種相關藥物，食藥署則將放寬營養品法規，勞動部擬將放寬早產兒家長的家庭照顧假天數。 -
罕病藥退出健保？立委公聽會回應 為罕病患者權益發聲
健康養生 / 最新消息3335明年度健保總額協商破裂，健保會兩案併陳，送至衛福部。在先前協商過程中，醫界代表要求健保不再給付罕見疾病用藥，引發爭議，為此，53個罕病團體今天發出聯合聲明，向衛福部長邱泰源及健保會委員喊話，希望盼邱部長支持付費者版本，讓罕病藥物持續由健保給付。 -
泛視神經脊髓炎自體免疫疾病 攻擊視神經和脊髓屬罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病3511為響應10月24日泛視神經脊髓炎（NMOSD）罕見疾病日，社團法人台灣神經免疫疾病協會特別舉辦「讓夢想發聲活動」，讓病友說出自己的夢想，藉此協助他們完成心願，並透過醫師祝賀影片凝聚病友的心，一同對抗疾病，爭取更好的治療條件。社團法人台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康表示，響應活動最重要的是希望能有效提升社會對於NMOSD病友的重視，並期許政府放寬健保給付的資格。 -
台大醫院與illumina簽署合作協議 啟動大規模WGS計畫
醫藥衛生 / 醫院情報6592人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。 -
健保總額協商聚焦高齡化與慢性病！ 因應未來社會趨勢
醫藥衛生 / 全民健保4416114年度健保總額歷經14小時的討論後，協商落幕。最終結果為牙醫門診、中醫門診總額及門診透析服務有共識；而醫院、西醫基層總額，雙方均釋出最大善意、在理性及和諧的氣氛下盡力磋商，但因協商空間有限，對於健保資源優先投入項目彼此仍有差距，將以兩案併陳送衛福部決定。 -
年度健保總額協商意見分歧？ 醫界提2建議遭各界反彈
醫藥衛生 / 全民健保3972明年度健保總額大餅費率尚未底定，但已引發醫界、民團相互抨擊，醫院代表希望罕藥專款「歸零」，全數改由公務預算支付。罕見疾病基金會反擊「此舉無疑斬斷所有病類近1.7萬罕病患者的治療生機。」，健保署長石崇良則強調，罕藥目前沒有被排除在總額之外，明年預算絕對比今年更高。 -
茶葉蛋也咬不動！罕病婦臉腫難張口 冷凍新療法助重生
醫藥衛生 / 醫院情報441058歲的張女士因為左臉頰腫脹疼痛長達18年，日前症狀加劇，甚至平日吃飯要花上2小時，甚至連吃茶葉蛋都沒辦法，且經常痛到難以入睡，嚴重影響生活品質。至某醫學中心就醫後，確診為顏面纖維增生不良。