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關鍵字：基因篩檢
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婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症12371王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
罕病FAP好發中年族群 新藥有效延緩病程盼納健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病154有1名年過半百的黃姓患者，因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況，而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫，經多種檢查後仍找不出原因，最後透過台大醫院基因篩檢，確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。 -
做過聽力篩檢長大發現還是有問題？ 基因檢測1次全知
兩性關係 / 嬰兒母親3261最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。 -
女大生治痘痘竟猛爆肝炎 撲菌特錠每年讓30萬人陷危機
健康養生 / 健康新知4176林口長庚醫院皮膚部部長長鐘文宏醫師表示，磺胺類抗生素「撲菌特錠」（Baktar）廣泛用於治療各種感染症，燙傷藥膏、眼藥水以及治療痘痘等藥物都含這類抗生素，據估全台每年約近30萬人使用此藥，身陷藥物過敏危機中，嚴重甚可能致死。 -
玻璃體黃斑黏連恐釀失明危機 常見3大眼疾不可輕忽
健康養生 / 視力矯正3323中年人的糖尿病視網膜病變也很常見，根據統計，罹患糖尿病長達15年以上時，約有8成的人會有程度不一的視網膜病變，尤其是血糖、血壓控制不良或有腎病變的患者，罹患糖尿病視網膜病變的機率更高，病情也會比較嚴重；由於血管內皮細胞生長因子抗體（如anti-vascular endothelium growth factor, anti-VEGF）的問世，讓糖尿病黃斑水腫得到更好的治癒機會。 -
癌症非成人專利 幼童癌症靠「基因篩檢」可及早發現
癌症新知 / 抗癌密碼7510小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示，曾經有1名不滿周歲嬰兒到診所看病，原本來看呼吸道相關疾病，當時有注意到嬰兒眼睛，似乎有白色異常反光，因此建議家長到大醫院做進一步檢查，結果確診視網膜母細胞瘤。當孩子確診視網膜母細胞瘤，大部分會先希望用化療控制，否則就要摘除眼球。 -
先天性心律不整造成的嬰兒猝死 恐與基因突變有關
健康養生 / 親子育兒3134最新出爐1份荷蘭研究，2月發布於《國際鑑識遺傳學期刊》（Forensic Science International: Genetics），研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。 -
癌症治療前透過基因篩檢 精準選擇用藥提升存活機率
癌症新知 / 癌症治療3511恩主公醫院癌症中心顧問醫師陳重華指出，傳統抗癌以化學治療為主，十幾年前標靶藥物治療問世，近幾年免疫細胞療法更成為最新研究趨勢，但在用藥前，都需透過基因檢測解碼，找出致癌的驅動因子，打造個人化癌症醫療。除了藉此找到適合的藥物外，也能了解腫瘤預後狀況及治療是否有效，提供病人更多的治療選擇。基因檢測項目越多，能得知的訊息也就越詳細，在藥物的使用上會更多元，但費用也相對較高昂。