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關鍵字：基因異常
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對抗海洋性貧血 醫：建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3753台灣帶因者占總人口約6%，相當於140萬人，其中4.5%為甲型海洋性貧血，1.5%為乙型海洋性貧血，大部分帶因者沒有症狀，通常透過血液檢查，發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外，重型海洋性貧血則為公告罕見疾病，為了避免罹患此症的小孩出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，確認是否帶有遺傳基因。 -
囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎
醫藥衛生 / 罕見疾病4189年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診，經醫師評估檢查後，診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。 -
中醫顧腎健腸胃 減緩小腦萎縮退化
醫藥衛生 / 中醫養生3867小腦萎縮症是一種逐漸退化的疾病，部分與基因異常有關，仍有部分原因未明。中醫師張賜興表示，小腦萎縮症好發於20至50歲之間，發病初期，年輕患者常會被誤診為是梅尼爾氏症而追蹤治療；老年人則可能朝向帕金森氏症或阿茲海默症進行治療，直到治療效果不佳，透過電腦斷層或核磁共振影像和血液分析才進一步找到病因。 -
產前咳嗽莫大意 周產期心肌病變恐危及生命
兩性關係 / 嬰兒母親3507通常懷孕時，孕婦體內血液量會增加40%至50%、心輸出量會增加30%至50%、心臟跳動每分鐘則會增加10到20次，這些變化在第三孕期（28至32周）及產後24小時達到高峰，並在分娩後2到6周逐漸恢復到孕前狀態。 -
產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3601臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣），以獲得確定診斷。
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小腦萎縮生命鬥士 勇於治療逆轉病程
醫藥衛生 / 罕見疾病2316小腦萎縮症為遺傳基因異常，導致脊髓與小腦功能失調，出現走路不穩、表達困難、吞嚥異常、手腳失調等病症。大眾普遍認為，小腦萎縮症為無藥可醫的不治之症，發病後病情會急速惡化且無法控制。收治該名患者的佑德中醫診所院張賜興醫師表示，以中醫觀點切入，從改善體質根本著手治療，延緩病程、阻止惡化，並改善患者自理能力，提升家屬及患者的生活品質。 -
中醫治小腦萎縮 男子重燃鬥志化悲為喜
醫藥衛生 / 罕見疾病2749一名有小腦萎縮症家族病史的37歲男患者，3年前發病，至今已演變成說話口齒不清、平衡感異常，走路有如企鵝一樣搖搖晃晃，且伴隨呼吸中止、吞嚥困難以及躁鬱症、高血壓、高血脂、便祕等病症。發病後曾接受西醫藥物治療，但病情仍惡化快速。後來透過中醫的治療下，2個月即感到病症改善，不僅說話已回復到與一般人相近，生活自理能力也提升不少，過程中患者重燃對抗病魔的信心並增加求生的鬥志。 -
遺傳基因異常 肺腺癌風險高6倍
癌症新知 / 肺癌291由台灣大學、中央研究院統計科學研究所、台中榮民總醫院胸腔內科組成的研究團隊，利用全基因體組高速定序技術研究肺腺癌相關遺傳基因突變，結果發現一個與肺腺癌發生高度相關的基因異常。