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關鍵字：台大醫院基因醫學部
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台大團隊研發罕病AADC基因療法 成功技轉給美國藥廠
醫藥衛生 / 醫藥話題8856健保於今年12月起給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療藥物，適用患者一生一劑，但每劑費用1億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄，因費用昂貴，外界評價不一。參與此藥研發的台大醫院基因醫學部主任簡穎秀為研發團隊抱屈，20年前沒人看好，國外投資意願極低，但還是順利研發成功。 -
健保12月新制 給付AADC基因療法、乳癌、胰臟癌新藥
健康養生 / 最新消息7830衛福部公布12月新制，均為健保給付新藥，包括，罕見疾病「芳香族 L-胺基酸脫羧基酶」（AADC）缺乏症針劑新藥、停經後轉移性乳癌新增給付含tucidinostat成分藥品，以及移性胰臟癌擴大給付Onivyde的藥品組合，作為成人第一線治療。 -
史上最貴新藥！近1億元基因療法納健保給付 罕見疾病AADC治療公平性引發討論
醫藥衛生 / 罕見疾病8252「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑費用近1億元，自12月1日起納入健保給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年有13名患者受惠。罕病AADC缺乏症的病童因嚴重動作障礙，幾乎不能活動，由於發育遲緩，如果未獲妥善治療，很難活過5歲。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病4633面對龐貝氏症威脅，台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
台大建院126週年 院慶研討會邀請8位專家談尖端醫療
醫藥衛生 / 醫院情報349今（110）年適逢台大醫院建院126週年，今（11）日上午於台大醫學院501講堂，邀請到國內腦神經、癌症研究、機器人心臟手術、遺傳性疾病基因治療等領域的8位權威專家舉辦「尖端醫療之現況與展望」院慶研討會，並由台大醫院吳明賢院長開場致詞，展開8大尖端醫療專題院慶研討會。 -
整合性門診擬治療策略 助結節硬化症患者生活工作無礙
醫藥衛生 / 罕見疾病4045以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過2千名，約有4分之3患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。更甚者，會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。 -
護理師醫療前線救人染疫 懷孕30周台大剖腹產母女均安
健康養生 / 健康新知425準媽媽王姓護理師在懷孕週數30週時，覺得肌肉痠痛、異常疲勞，她相當有警覺，接受採檢，確定感染新冠病毒，在住院隔離期間，反覆發燒，且胎而心跳偏快，病情逐漸惡化，血氧偏低，最後台大醫療團隊決定在產房負壓隔離病房執行剖腹產，所幸母女平安。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題455許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。