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關鍵字：軟骨發育不全症
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女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病33931名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
罕病患者獻唱 天籟美聲感動生命
醫藥衛生 / 罕見疾病2149由罕見疾病病友組成的「罕見疾病天籟合唱團」，北中南三團分別自9月1日起，在台北、台中、高雄等三地巡迴演出2012年感恩音樂會。今年除了表演歌曲，同時還邀請由醫師們組成的「醫聲室內樂團」共同搭配演出，感謝長期以來支持罕病朋友的民眾。