關鍵字:肌肉萎縮
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罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保18487健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療針劑」,由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生(Zolgensma)」打1針終身有效,但費用高達4900萬元天價。 -
癌王「胰臟癌」新療法 國衛院「胰腺體抗癌」扭轉惡化
癌症新知 / 癌症治療3511胰臟癌素有癌王之稱,因初期症狀不明顯,當患者有警覺心而就醫時多數已到晚期;同時根據統計全球有高達50到80%的胰腺癌患者就是因爲惡病質而死亡。胰腺癌為國家衛生研究院的重點項目,國衛院研發治療胰腺癌纖維化與惡病質之抗體,希望能透過臨床實驗驗證療效。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症5809詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻,太太37歲,過去4次試管嬰兒皆失敗,而且每次能植入的胚胎只有1、2顆,期間做了很多不孕檢查,在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查,PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高,最後才發現原來是太太的染色體異常,第14對染色體少1段,跑到第17對染色體,這導致她的卵子有4分之3的不良率,在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中,終於找到1顆好胚胎,再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期,精準個人化植入並著床,正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9039王呈瑋醫師分享,他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因,曾經一位患者生下重度聽損的寶寶,追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因,若能在做試管之前,事先了解自身的帶因風險,並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎,再將之植入子宮,就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此,建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後,先做基因篩檢,以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
肌少症易導致吞嚥困難!醫曝最佳解方 這治療才是關鍵
健康養生 / 老年照護3260隨著年齡增長或其他病因,例如糖尿病等慢性疾病,可能導致肌肉質量的減少而發生「肌少症」,造成肌力下降、行動不便、甚至失能。多數肌少症的患者會出現體重下降、腿圍變細的情形,然而有些患者看似肥胖,實際上卻是肌少症;這是因為雖然肌肉萎縮,取而代之的則是脂肪組織堆積,因而形成所謂的「肌少性肥胖」。台北市立聯合醫院陽明院區復健科楊蕙黛主任將於本文詳細說明有關肌少症可能會影響的範圍及治療方法。 -
毛小孩愈來愈胖吃多喝多尿多 恐內分泌異常1疾病惹禍
健康養生 / 寵物健康5189最近半年來,安娜(米格魯)愈來愈胖,喝得多,尿得也多,皮膚變薄變黑,且身體兩側出現對稱性脫毛,飼主陪同就醫,醫師檢查後確診為「犬庫欣氏症」,這病名讓人滿頭問號,上網查詢庫欣氏症,為「腎上腺功能亢進」,怎麼也會出現在狗狗身上? -
健保署擴大給付SMA藥物 病友治療後可自理生活迎未來
醫藥衛生 / 全民健保1975台灣神經學會表示,脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一個漸進性神經肌肉退化性疾病,病人的運動功能會隨著時間,持續不斷的退步,直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志醫師說明:「SMA是一個漸進性神經肌肉退化性疾病,以臨床表現來說,患者的運動功能將隨著時間日復一日持續的退化,直到肌肉無力萎縮,甚至無法自主呼吸而死亡。」 -
罕見疾病患者增用藥選擇 SMA與部分藥物納入健保給付
醫藥衛生 / 全民健保2143中央健康保險署於2月16日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」,經過醫藥界、付費者代表及病友團體的共同努力,評估健保在有限財源支付下,通過了多項用藥提供病人臨床治療選用,包括「放寬脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療藥品給付範圍」、「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」及「調高躁病必要藥品健保支付價格」。