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關鍵字：突變
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女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病33891名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
「次世代基因定序」明年納健保給付 肺癌、乳癌先適用
醫藥衛生 / 全民健保3494精準個人化醫療已成癌症治療最新趨勢，一次檢測多基因的次世代基因定序（NGS），可找到藥物對應的基因突變位點，做到真正的對症下藥，目前癌友需自費10幾萬元篩檢。健保署署長石崇良表示，今年底提出給付方案，最快明年第2季就會將次世代基因定序納入健保。 -
調整新冠藥物使用條件因倍拉維將屆效？ 疾管署急澄清
健康養生 / 最新消息3038疾管署今（31）日表示，有關外界質疑「大量倍拉維將過期，才更改莫納皮拉韋用藥規定，有條件使用」，並非事實。疾管署強調，貝拉維的保存期限最長到明（2024）年12月底，將在8月底屆效的藥物僅有744人份；另外倍拉維識治療非重症但有高住院風險的確診個案之優選藥物。 -
壯年男罹大腸癌併器官轉移 手術與腹腔溫熱化療現生機
癌症新知 / 腸癌3249中國醫藥大學附設醫院大腸直腸外科張伸吉主任指出，在疫情下很少人前往醫院，導致大腸癌患者發生腸道阻塞症狀，腹部變大了才就醫。情況有多嚴重？張伸吉醫師說明，以前在第0期就能發現，現在發現都在3到4期以上；且以他自己為例，過去臨床上每個星期可以發現2位到3位新增病患，近半年卻是每天新增2位病人，因腸阻塞需要做急診手術的大腸癌病人有3成以上。不過，遇到「多處器官轉移的大腸癌」，目前臨床上仍有機會清除癌細胞並治癒 -
新生兒死亡率15年新高 3分之1新生兒「第0天」死亡
兩性關係 / 嬰兒母親3466新生兒、嬰兒等死亡率雙雙創下10幾年來新高記錄，2022年我國嬰兒死亡率為1000分之4.4，創近14年新高，新生兒死亡率1000分之2.8，為近15年最高。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症5808詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻，太太37歲，過去4次試管嬰兒皆失敗，而且每次能植入的胚胎只有1、2顆，期間做了很多不孕檢查，在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查，PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高，最後才發現原來是太太的染色體異常，第14對染色體少1段，跑到第17對染色體，這導致她的卵子有4分之3的不良率，在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中，終於找到1顆好胚胎，再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期，精準個人化植入並著床，正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9037王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
4化療藥存量不到半年！肺癌用藥5月用完 食藥署給說明
醫藥衛生 / 藥品安全3200近幾個月來，美國傳出多款癌症化療藥短缺，影響癌友治療，食藥署首度公開相關藥物庫存量，其中4款藥品庫存量未達6個月，Cisplatin僅剩5個月用量、Cytarabine剩4個月、Methotrexate剩5個月、Capecitabine一般錠劑膠囊劑更僅剩2.3個月，而肺癌用藥Entrectinib口服劑型短缺，已在5月底用罄。