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關鍵字：遺傳性疾病
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家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
健康養生 / 親子育兒6889新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。 -
罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
醫藥衛生 / 全民健保7709中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。 -
蠶豆症不只避吃蠶豆！ 多種藥物潛藏溶血風險不可大意
醫藥衛生 / 保健專欄7500蠶豆症是一種遺傳疾病，「蠶豆症」的學名是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一種與X染色體相關的遺傳疾病。G6PD是一種酵素，在紅血球中扮演抗氧化的重要角色。當G6PD酵素不足時，紅血球容易因氧化損傷而破裂，導致溶血性貧血。 -
SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
醫藥衛生 / 罕見疾病7124目前SMA的治療藥物有3種包括：背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析，這3種藥物的治療目標，都是要讓神經可以存活。其中，背針是最早用來治療SMA的藥物，因為它藥物的分子比較大，藉由背針的施打，將藥物送到神經細胞，進而強化神經細胞的能力，讓它存活，甚至提升功能。 -
眼皮下垂複視畏光！點眼藥水無效 竟是顱內動脈瘤作祟
醫藥衛生 / 保健專欄711580歲曾姓婆婆頭暈目眩雙眼複視、畏光，經眼科診所治療後不僅未改善，甚至呈現「睁隻眼、閉隻眼」狀態，經轉診至彰基醫學中心神經外科門診，發現長達8mm右側顱內後交通動脈瘤，造成動眼神經壓迫，經開顱動脈瘤夾除手術後，右眼皮可以張開，右眼轉動也漸漸恢復正常，畏光與複視重影症狀也獲改善。 -
健保即將全面給付！SMA治療不能等 醫籲病友做好評估
健康養生 / 健康新知6859脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。郭雲鼎主任說明，運動神經元是位於脊髓的前角細胞，掌管運動的主要功能，一旦運動神經元退化，肌肉就會無力萎縮，如果越早發病，預後越不好。 -
新生兒篩檢不能拖！ 國健署：近9成異常個案患這疾病
兩性關係 / 嬰兒母親6517為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內，儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害，鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制，提早發現及控制。 -
「長壽狗」可以活多久？ 研究揭密影響毛小孩壽命關鍵
健康養生 / 寵物健康7326多老的狗可以稱呼「長壽狗」？什麼樣的狗活得比較久？國際期刊《科學報告》（Scientific Reports）最近1篇動物研究報告顯示，小型且鼻子較長的狗類壽命較長，至於面部扁平、鼻樑較短的品種則死亡風險較高。