焦點新聞
關鍵字：遺傳性疾病
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降低高齡孕產風險！ 善用產前遺傳診斷補助和專業諮詢
兩性關係 / 嬰兒母親4068依據內政部統計，國內每3位準媽媽就有1位超過34歲。國民健康署呼籲「適齡生育早規劃」，掌握女性25至35歲、男性40歲前的生育黃金期，以降低高齡孕產風險。另國民健康署提供最高8,500元產前遺傳診斷補助，鼓勵高齡孕媽咪善用政府補助資源，及早掌握胎兒健康。 -
女性同婚求子也適用！ 行政院通過人工生殖法修正草案
醫藥衛生 / 醫藥話題4765因應台灣婚育面貌改變，加上生殖醫學技術進步，衛生福利部廣徵各界意見，擬具人工生殖法修正草案，經行政院審查，行政院院會11日通過，重點包含強化知情同意程序與生殖細胞捐用管理、評估人工生殖子女最佳利益及維護血緣認知權與保障法律地位、已完成結婚登記的女同性伴侶與未婚女性可合法接受人工生殖服務。 -
精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4702單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
流鼻血先別慌？正確止血4步驟 反覆發生須留意5大疾病
健康養生 / 生活保健5527流鼻血時你都怎麼止血？許多人都有流鼻血的經驗，如果止血時頭向後仰、捏住鼻子上方，不僅無法幫助止血，還可能造成血液逆流。《優活健康網》特摘此篇分享流鼻血的原因、快速止血法，也整理常見的問題，例如流鼻血是癌症的前兆嗎？為何會無緣無故流鼻血？反覆鼻出血是生病嗎？如何快速止血？只要釐清原因，就不用太過於擔心。 -
心室心律不整手術 3D立體定位電燒與傳統優劣比一比
健康養生 / 心臟血管38181名30歲女性因反覆心悸與胸痛至門診就醫，雖然心臟結構與功能檢查皆正常，但24小時心電圖顯示每日出現逾1萬次「心室早期收縮」。雖經多次藥物調整治療，症狀卻仍未改善，遂轉介至心臟電生理科評估手術。在考量到傳統心律不整燒灼術有較高的輻射風險，經醫病雙方詳談後，改採「3D立體定位系統」進行燒灼治療，最後成功治癒心律不整。 -
高齡生育風險多 子癇前症、難產、低出生體重等機率高
兩性關係 / 嬰兒母親6573依據內政部統計，近年34歲以上產婦比例逐年上升，113年達近4成，相當於每2～3位懷孕婦女就有1位是高齡產婦。由於高齡生育會增加妊娠及子女健康風險，國民健康署呼籲「適齡生育早規劃」，並提醒高齡孕媽咪善用政府補助的產前遺傳診斷檢查，掌握胎兒健康。 -
家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
健康養生 / 親子育兒7337新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。 -
罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
醫藥衛生 / 全民健保8096中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。