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關鍵字：遺傳性疾病
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流鼻血先別慌？正確止血4步驟 反覆發生須留意5大疾病
健康養生 / 生活保健5162流鼻血時你都怎麼止血？許多人都有流鼻血的經驗，如果止血時頭向後仰、捏住鼻子上方，不僅無法幫助止血，還可能造成血液逆流。《優活健康網》特摘此篇分享流鼻血的原因、快速止血法，也整理常見的問題，例如流鼻血是癌症的前兆嗎？為何會無緣無故流鼻血？反覆鼻出血是生病嗎？如何快速止血？只要釐清原因，就不用太過於擔心。 -
心室心律不整手術 3D立體定位電燒與傳統優劣比一比
健康養生 / 心臟血管35601名30歲女性因反覆心悸與胸痛至門診就醫，雖然心臟結構與功能檢查皆正常，但24小時心電圖顯示每日出現逾1萬次「心室早期收縮」。雖經多次藥物調整治療，症狀卻仍未改善，遂轉介至心臟電生理科評估手術。在考量到傳統心律不整燒灼術有較高的輻射風險，經醫病雙方詳談後，改採「3D立體定位系統」進行燒灼治療，最後成功治癒心律不整。 -
高齡生育風險多 子癇前症、難產、低出生體重等機率高
兩性關係 / 嬰兒母親6237依據內政部統計，近年34歲以上產婦比例逐年上升，113年達近4成，相當於每2～3位懷孕婦女就有1位是高齡產婦。由於高齡生育會增加妊娠及子女健康風險，國民健康署呼籲「適齡生育早規劃」，並提醒高齡孕媽咪善用政府補助的產前遺傳診斷檢查，掌握胎兒健康。 -
家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
健康養生 / 親子育兒7114新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。 -
罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
醫藥衛生 / 全民健保7895中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。 -
蠶豆症不只避吃蠶豆！ 多種藥物潛藏溶血風險不可大意
醫藥衛生 / 保健專欄7747蠶豆症是一種遺傳疾病，「蠶豆症」的學名是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一種與X染色體相關的遺傳疾病。G6PD是一種酵素，在紅血球中扮演抗氧化的重要角色。當G6PD酵素不足時，紅血球容易因氧化損傷而破裂，導致溶血性貧血。 -
SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
醫藥衛生 / 罕見疾病7328目前SMA的治療藥物有3種包括：背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析，這3種藥物的治療目標，都是要讓神經可以存活。其中，背針是最早用來治療SMA的藥物，因為它藥物的分子比較大，藉由背針的施打，將藥物送到神經細胞，進而強化神經細胞的能力，讓它存活，甚至提升功能。 -
眼皮下垂複視畏光！點眼藥水無效 竟是顱內動脈瘤作祟
醫藥衛生 / 保健專欄729180歲曾姓婆婆頭暈目眩雙眼複視、畏光，經眼科診所治療後不僅未改善，甚至呈現「睁隻眼、閉隻眼」狀態，經轉診至彰基醫學中心神經外科門診，發現長達8mm右側顱內後交通動脈瘤，造成動眼神經壓迫，經開顱動脈瘤夾除手術後，右眼皮可以張開，右眼轉動也漸漸恢復正常，畏光與複視重影症狀也獲改善。