焦點新聞
關鍵字：罕見疾病
-
工程師從馬桶跌下青蛙趴地！ 確診SMA治療1年超勵志
醫藥衛生 / 罕見疾病7324現年55歲王程麒是1名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。 -
罕病結節硬化症病徵多樣難診斷 白斑合併癲癇及早就醫
醫藥衛生 / 罕見疾病33226歲男童「柴柴」罹患結節硬化症，合併多重障礙疾病，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安在治療過程中，萌發母愛，認為「這世界上沒有人比她更適合成為柴柴媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年順利領養，成為沒有血緣的合法母子。 -
個別醫院健保總額全面上路！ 石崇良說明政策2大優勢
醫藥衛生 / 醫藥話題3942健保「個別醫院前瞻式預算分區共管試辦計畫」新制即將全面上路，健保署署長石崇良今（4）日表示，期盼實施後，看到2大效果，一為醫院可以據此調漲醫護人員薪資福利，一是希望減少目前高居不下的每人平均就醫次數。 -
聚焦罕病診斷、治療成效 台大醫院邀日韓專家成果交流
醫藥衛生 / 醫院情報3665為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。 -
罕病團體盼建「綠色通道」 加速罕藥給付援助罕病病友
醫藥衛生 / 全民健保3904賴清德總統於11月23日出席罕見疾病基金會獎助學金頒獎活動致詞時表示，1個國家的文明指標是弱勢族群能否在這個國度自在生活，而今照顧罕病病友已成為國家政策。11月28日於立法院厚生會下設立的「罕見疾病權益促進委員會」即是要往此目標邁進。委員會期待從制度、實務照顧、臨床治療、新藥引進之預算及給付，與法規等各面向之討論，共同協助罕見疾病病患與家庭提升治療可近性並增進生活品質。 -
雙和醫院兒童病房童趣滿分！ 以可愛設計消弭孩童恐懼
醫藥衛生 / 醫院情報3852為提升兒童醫療環境，臺北醫學大學部立雙和醫院的6樓兒童病房自今年6月起進行整修，於10月底順利完工。日前，雙和醫院舉行重新啟用儀式，並邀請長期支持醫院及參與本次改建計畫的貴賓，共同見證全新兒童病房的啟用。雙和醫院院長程毅君表示，這次病房改造是以動物世界為主題，不僅更新老舊設施，更是站在來就醫的小朋友及家屬的角度，透過充滿童趣與溫馨的裝潢，營造人性化及溫暖的治療環境，提升醫療與照護品質。 -
馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3759先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
罕病藥退出健保？立委公聽會回應 為罕病患者權益發聲
健康養生 / 最新消息3599明年度健保總額協商破裂，健保會兩案併陳，送至衛福部。在先前協商過程中，醫界代表要求健保不再給付罕見疾病用藥，引發爭議，為此，53個罕病團體今天發出聯合聲明，向衛福部長邱泰源及健保會委員喊話，希望盼邱部長支持付費者版本，讓罕病藥物持續由健保給付。