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關鍵字：罕病基金會
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台大團隊研發罕病AADC基因療法 成功技轉給美國藥廠
醫藥衛生 / 醫藥話題8614健保於今年12月起給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療藥物，適用患者一生一劑，但每劑費用1億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄，因費用昂貴，外界評價不一。參與此藥研發的台大醫院基因醫學部主任簡穎秀為研發團隊抱屈，20年前沒人看好，國外投資意願極低，但還是順利研發成功。 -
80歲免評新制 恐衝擊身障、罕病、失智、失能照護權益
醫藥衛生 / 醫藥話題806580歲以上聘請外籍看護免評巴氏量表新制將於8月1日上路，民進黨立委林月琴以及眾多民團、病友團體今天召開記者會，同表擔憂，未來身障族群、罕病、失智、失能長輩恐更難找到外籍看護，希望暫緩實施此措施，如果硬要上路，應建立移工聘僱分級制度。勞動部則回應，29日將公布6大配套措施，結合各項資源，降低重症家庭遭受的衝擊。 -
罕病團體憂「個別醫院總額」影響權益 專家會議求解方
醫藥衛生 / 罕見疾病7227「個別醫院總額」新制將於下個月全面上路，台北區多家醫學中心恐承受重大衝擊，民團擔憂，屆時大醫院可能犧牲「難治」且治療費用昂貴的罕病病患，呼籲將相關治療費用排除於個別總額，並納入醫學中心評鑑項目。立法院厚生會「罕見疾病權益促進委員會」18日舉行114年第1次專家會議，與會專家聚焦「個別醫院總額」實施後，對於罕見疾病患者可能造成哪些影響。 -
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
醫藥衛生 / 罕見疾病7249罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。 -
罕病藥退出健保？立委公聽會回應 為罕病患者權益發聲
健康養生 / 最新消息3904明年度健保總額協商破裂，健保會兩案併陳，送至衛福部。在先前協商過程中，醫界代表要求健保不再給付罕見疾病用藥，引發爭議，為此，53個罕病團體今天發出聯合聲明，向衛福部長邱泰源及健保會委員喊話，希望盼邱部長支持付費者版本，讓罕病藥物持續由健保給付。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢！ 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3966你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎？以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關1個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，並不會造成「健保危機」，而罕病基金會為此提出6大建言，盼政府能加速給付，減少影響罕病患者的求生機會。 -
金馬導演張毅病逝享年69歲 終生飽受「高安氏症」所苦
醫藥衛生 / 罕見疾病499高安氏症（Takayasu Arteritis，TA）為罕見疾病，是1種自體免疫系統疾病，屬於血管炎的隱性風溼免疫科疾病，造成主動脈及其第一分支發炎、狹窄，影響血液循環，進而導致器官功能變差。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病3144國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。