焦點新聞
關鍵字：基因突變
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健保給付放寛！ SMA、克隆氏症等約2,353位病友受惠
醫藥衛生 / 全民健保7340為提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護，健保署通過多項新藥給付，共挹注藥費約23.95億元，約2,353位病友受惠。 -
XY染色體不一定是男！奧運性別爭議燒 林郁婷陷風波
健康養生 / 健康新知6926「台灣拳后」林郁婷參加巴黎奧運，昨（4）日順利擠進4強，得牌有望，但連續多日遭《哈利波特》作者JK羅琳、美國前總統川普、特斯拉執行長伊隆馬斯克等人公開質疑，讓她淚灑會場。婦產科名醫蘇怡寧在社群貼文，他表示，曾收治1名擁有XY染色體的女嬰，檢查後發現是Androgen Receptor（AR）基因突變，「就是一個具有XY染色體的女生」。 -
等了近20年！轉移性大腸直腸癌 BRAF基因雙標靶問世
癌症新知 / 腸癌10012自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光，終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用。 -
更年期女性小腹微凸恐罹癌 建議30歲女性常規婦科檢查
兩性關係 / 婦科診療室9191温國璋醫師提醒，如果常感覺腹脹、食慾不振或是排便習慣改變，出現頻尿、腹痛等，建議就醫進一步檢查，除了腸胃科或泌尿科外，也應到婦產科就診。若有乳癌、卵巢癌等家族病史者，建議女性30歲開始常規回婦產科檢查，同時可以進行子宮頸抹片檢查，50歲後停經婦女應定期檢查，若是有相關懷疑的症狀可以透過超音波檢查以及抽血檢驗腫瘤指標CA-125，利於早期發現卵巢癌蹤跡。 -
肺癌標靶竟讓頭皮竟嚴重潰爛 男子及時換藥擺脫副作用
癌症新知 / 肺癌8046烏日林新醫院癌症中心副院長許人文表示，約有 6至8 成的肺癌患者，在使用1段時間的標靶藥物後，會產生皮膚的副作用，例如: 痤瘡（長痘痘）、頭皮疹、膿皰疹、甲溝炎（凍甲）、腹瀉、口腔炎（嘴破）、肝功能障礙等情況。 -
汪建民罹肺癌引關注！健保NGS揪因 醫：精準用藥跟進
癌症新知 / 肺癌13505目前在肺癌治療上，不管是標靶治療或是免疫治療，全世界的研究都會建議越早用藥越好。然而，罕見基因突變型如EGFR exon 20插入，雖然可以透過NGS檢測找出，但健保給付還未給付相對應的標靶藥給這類少數、僅占EGFR突變5%的族群，盼政府能加快給付的腳步，不要讓病人因為等不到給付，而徒留遺憾。 -
男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家：HAE非蕁麻疹常遭誤診
醫藥衛生 / 罕見疾病4276民眾該如何辨別HAE疾病徵兆？HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調，「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如有無預警反覆腫脹，經就醫排除過敏，要警覺可能為HAE，建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。 -
癌症基因庫加速精準醫療！ NGS納健保適用19種癌別
健康養生 / 最新消息7838「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」由跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測和智慧化分析為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及5大消化道癌症。計畫同時成功建立台灣首個本土臨床基因組數據庫（CGDB），期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和核准流程。