焦點新聞
關鍵字：基因突變
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腦性麻痺病人手腳功能退化 基因檢查竟為神經退化疾病
醫藥衛生 / 保健專欄30191位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近1年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至醫院就診，經醫師診斷竟為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN）。 -
健保擴大肺腺癌標靶藥物給付 嘉惠EGFR基因突變患者
醫藥衛生 / 全民健保3051從事文創產業的42歲小寧，不菸不酒，也不下廚，年初顏面抽搐，持續幾個月，就醫檢查竟為第4期肺腺癌合併腦轉移，8月底自費使用第3代標靶，幾週後腫瘤縮小，且幾乎無副作用，但藥費沉重，所幸10月1日起，健保擴大肺腺癌EGFR突變第3代標靶適用範圍，大幅減輕經濟負擔。 -
隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病3625隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
及早防肺癌降低死亡率 醫籲：40歲成人每年需檢查1次
癌症新知 / 肺癌5614振興醫院胸腔內科主任陳威廷強調，早期預防和早期治療是降低肺癌死亡率的關鍵，建議40歲以上成人每年接受1次胸部X光檢查，高危險族群可2年接受1次免費低劑量電腦斷層檢查，有家族病史者則應與醫師討論適當的檢查頻率，以真正達到預防肺癌之效果。 -
新突破！國衛院首繪台灣乳癌基因變異圖譜 登國際期刊
癌症新知 / 乳癌5686乳癌是台灣女性癌症發病率最高的癌症，110年癌症登記報告顯示，當年度乳癌新增1萬5448人，而111年就醫人數達16萬多人。國家衛生研究院運用次世代定序技術檢測發現，基因檢測可為約4成台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助。 -
無痛血尿恐癌症前兆？ 高風險族群應定期做膀胱鏡檢查
醫藥衛生 / 保健專欄3988反覆泌尿道感染或有血尿等症狀，切勿輕忽，很有可能是癌症前兆，一旦出現症狀千萬別拖，一定要盡早到醫療院所檢查並治療。 -
4千名肺癌患者福音 健保投91億擴大給付第3代標靶藥
癌症新知 / 標靶治療4956中央健康保險署今（17）日宣布，自10月起擴大給付治療肺癌表皮生長因子受體基因突變的第3代標靶藥osimertinib成分藥品，預估單年最高總藥費支出達91億元，為健保史上給付單一藥品年度費用最高之藥品，而將有4千名癌症病友因此受惠，平均每人每年節省約115萬元藥費。 -
紐西蘭通過新法！放寬基因編輯法規 將設專責機構監管
健康養生 / 健康新知6381根據《路透社》報導，8月中旬紐西蘭科學、創新與科技部部長柯林斯（Judith Collins）表示，將提案新法，放寬基因編輯（gene editing）相關法規，方便企業與研究機構將使用基因編輯技術的產品商業化，提升經濟效益。