焦點新聞
關鍵字：台大醫院基因醫學部
-
罕病結節硬化合併癲癇 恐造成腦損傷影響智能
醫藥衛生 / 罕見疾病243中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，因為到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，情況嚴重可能造成腦損傷影響智能。 -
新生兒基因篩檢 挽救脊髓型肌肉萎縮症寶寶
健康養生 / 親子育兒3417台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，最嚴重的患者可能出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過1歲，較輕微的患者則可能成年後才發病。 -
基因變異—出現濕疹、白斑 竟為「結節硬化症」
醫藥衛生 / 罕見疾病1499 -
尼曼匹克症C型用藥 在台通過健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病1145 -
罕病尼曼匹克症C型新藥 健保將納入給付
醫藥衛生 / 醫藥話題851 -
基因篩檢萬能？預測身高、疾病、求職
健康養生 / 健康新知958 -
治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
健康養生 / 親子育兒1174