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關鍵字：全基因體定序
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全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病3161國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。 -
男人超過30歲生育 下一代思覺失調症風險增
兩性關係 / 男人幫5528台灣晚婚晚孕已成趨勢，許多人都知道高齡產婦風險高，寶寶罹患唐氏症機率也較高，事實上，老男人當爸爸也不利於孩子身心健康，臺大公共衛生學院研究發現，男性在父親生育第1胎時的年齡越大，則孩子受到精神病多基因遺傳風險就越高。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題464許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
英國「10萬基因體計畫」 找出重症治療新契機
癌症新知 / 癌症治療4117英國國家健保局首席醫療官Sally Davies在報告中指出，2014 年英國政府投資高達 3 億英鎊的「10萬基因體計畫」（100,000 Genomes Project）已成功地為全英國超過 31000多名癌症患者完成全基因體定序。