關鍵字:全基因體定序
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寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題99許多寶寶出生沒多久,就出現癲癇、心衰竭等重病,住進兒科加護病房,如何在短時間內找到致病原因,提供精準治療,就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果,以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬,找出33人的致病基因,順利救人。 -
英國「10萬基因體計畫」 找出重症治療新契機
癌症新知 / 癌症治療3893英國國家健保局首席醫療官Sally Davies在報告中指出,2014 年英國政府投資高達 3 億英鎊的「10萬基因體計畫」(100,000 Genomes Project)已成功地為全英國超過 31000多名癌症患者完成全基因體定序。