台灣每年新增100多名腦瘤兒童個案，為何小小年紀就出現腦瘤？不僅家長關心，也是腫瘤學界亟欲破解之謎。國立陽明大學腦科學研究所與法國團隊合作，利用尖端影像技術，掌握小兒腦部惡性腫瘤的致病機轉，原來是幼兒「小腦神經幹細胞」上的「初級纖毛」過度活化，讓腦細胞過度增生。此研究日前發表在發育生物學排名第1的知名國際期刊《細胞發育》（Developmental Cell）。
根據統計，兒童族群中樞神經腫瘤的總體發生率每年10萬人有2至5人，至於台灣癌症基金會統計資料顯示，每年約有120至140位新發個案，多數個案為偶發性病例，無家族病史。
研究發現，兒童腦瘤病患10年平均存活率約為7成，但部分病患會出現併發症與後遺症，例如，認知功能障礙、內分泌失調、神經功能減損等，影響學習能力及工作表現。
在惡性腦瘤中，最常見為髓母細胞瘤（medulloblastoma），發生於小腦，早期會引起手腳動作不協調、步伐不穩等症狀，但因不明顯而易被忽略，等腫瘤較大時引發水腦症，造成頭痛、嘔吐、複視、意識障礙，才會就醫確診。
臺北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師陳信宏表示，「小腦髓母細胞瘤」約占幼童顱內腫瘤的14.5%，腫瘤變大時，往往會堵塞腦室造成腦壓升高或引起水腦症，若不接受開刀切除或放射、化學治療而轉移，致死率非常高。
陳信宏補充，腦瘤兒童常見症狀為頭痛、噁心、嘔吐，很容易被誤診成感冒，如果家中幼兒感冒症狀超過3天沒有改善，持續惡化就要小心。另外還有肢體無力、運動或寫字不協調、走路歪斜易跌倒等。
科學家很早就知道名為Atoh1的轉錄因子與「小腦髓母細胞瘤」有關，卻始終不明白其中機轉。5年前透過台法交流活動，法國居禮研究所團隊與陽明大學腦科學研究所合作，藉助陽明大學腦科所蔡金吾副教授團隊在神經幹細胞研究的專長，利用「小腦電穿孔」技術，首次成功追蹤小鼠「小腦神經幹細胞」的發育過程，在顯微鏡下觀察到神經幹細胞癌化現象，解開這個困惑科學界已久的謎團。
由於居禮夫人研究放射線元素，長期暴露於放射線下以致晚年罹患癌症，因此法國創立「居禮研究所」時特別以腫瘤為研究重點，而陽明大學則有卓越的腦科學研究與技術，雙方各有所長。
蔡金吾表示，幼兒小腦發育期間，原始的「小腦神經幹細胞」持續分裂與分化，發育成正常的小腦細胞，但每個「小腦神經幹細胞」都有1個「初級纖毛」，用來接受外來訊息，有如天線一樣。
研究團隊成員張家祥在顯微鏡下清楚看見Atoh1轉錄因子如何影響小腦細胞的發育過程，如果Atoh1轉錄因子過量表現，讓這個天線過度活化，會導致腦細胞不正常增生。
蔡金吾說明，在解開小腦腫瘤的致病機轉後，只要能夠阻斷此路徑，就有機會阻止小腦神經幹細胞癌化，這對小腦腫瘤治療來說，將是重大突破。
在預防方面，研究顯示，台灣兒童腦癌雖無顯著增加，但是3歲以下小孩應該遠離輻射，避免非必要放射線檢查與治療。目前髓母細胞瘤治療上最重要的預後因子仍是手術，安全的把98%以上的腫瘤拿乾淨，配合術後放射及化療，若早期發現、早期治療，患者經過手術治癒率相當高。若癌細胞已經轉移的病人就比較困難，5年存活率會大幅下降，所以早期診斷很重要。
