【NOW健康 陳敬哲／台北報導】小佑今年20歲，從小語言能力較差，到了1歲半，還只能講一兩個單字，幼兒階段出現過2次發燒合併抽筋癲癇發作，到了8歲確診為癲癇，但服用多種抗癲癇藥物，仍不時發作，到醫院接受進一步檢查，確診為平腦症。
國立陽明大學腦科所教授蔡金吾表示，大腦皺摺與感知、思想、情緒和行為等高層次心智、高階認知功能有關。目前研究發現，動物界中只有海豚的大腦皺摺比人類還要多。
蔡金吾表示，神經細胞在大腦發育階段，需要移動到大腦表面，這個過程需要很多基因調控，一旦基因出了問題，神經細胞就無法移動到對的地方，也就造成平腦症。
在高階影像儀器下，正常人大腦表面有許多皺褶，稱為腦迴，至於平腦症患者大腦表面則較平滑、無皺褶，顯示腦迴沒有發育或發育不好，通常合併有發展遲緩、頑固型癲癇等症狀，預估台灣約有300名患者。
為了確定小佑致病原因，高雄長庚醫院神經部癲癇科蔡孟翰主任研究團隊，與林口長庚醫院皮膚部鐘文宏主任合作，透過次世代定序技術，替小佑和家人做進一步研究，發現原來小佑是因為1個從未被發表過的新基因突變所導致的平腦合併癲癇症。
蔡孟翰說，這個新的平腦症致病基因CEP85L，是小佑本身自發性的突變，父母親都沒有帶這個基因突變，全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。
我國研究團隊與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變的病人。此外，陽明大學腦科學研究所蔡金吾教授基礎研究團隊利用動物及細胞模式，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育，這也是第1個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。
蔡孟翰解釋，中心體主要是當細胞分裂時，負責將染色體分離成兩個細胞的重要結構，在胚胎神經細胞則和細胞移動有很重要的關係。中心體在細胞移動時，扮演著「前導車」角色，拖著後面的細胞核往前跑，一旦中心體出問題，細胞就停留在原地不動了，這項研究在人體上證實了中心體組成的基因，和平腦症的產生有密不可分的關係。
蔡孟翰說，這項研究成果有助於醫師確診此類疾病，未來可以成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機率，更希望可以因此研發出藥物或基因治療。
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