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關鍵字：威爾森氏症
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婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9007王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
音樂人林秋離因肝病過世！ 國健署提3招守護肝臟健康
健康養生 / 名人健康2088資深音樂人林秋離因患有肝硬化、肝癌，長達8、9年與病魔抗爭，儘管他的兒子今年11月才捐出55％的肝讓他進行移植手術，但最終仍病情惡化，於本月11日下午過世，享壽62歲。根據衛福部110年死因統計，慢性肝病及肝硬化為我國主要死因的第10位，國民健康署特別提出「護肝3招」，呼籲大家注重肝臟的健康。 -
進行試管療程一定能生下健康的寶寶嗎？ 專家剖析迷思
兩性關係 / 不孕症17779備孕夫妻在借卵借精時要注意，如果卵子或精子帶有跟你／妳一樣的單基因隱性遺傳疾病，而且院所沒有針對這個卵子或精子建立完整資料庫，那寶寶患有單一遺傳疾病的風險，就可能有高於唐氏症發生的機率！ -
他減重後肝指數仍超標 原來肝發炎是銅離子代謝異常
醫藥衛生 / 罕見疾病3664亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，該患者身型圓胖，來院是為了要配合入伍體檢，雖遵從醫囑進行飲食控制及運動，但肝指數仍未見改善，進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片，依舊沒有確切結論，直至尿液檢查報告才發現，尿液中的銅離子大幅超過正常標準，順著尿銅異常的線索繼續追查，才揪出罹患肝炎的正確病因。 -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3181台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病，醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最終也確診為「威爾森氏症」。 -
脆弱的銅人 威爾森氏症患者手抖、身體肢體障礙
醫藥衛生 / 罕見疾病1301