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遺傳性馬凡氏症侯群 婦人爆血管險猝死
健康養生 / 健康新知1926蘇姓婦人去年母親節前一天吃早餐時突然昏倒在地,送到台中慈濟醫院急診時,血壓低到只有61/42,人已經休克,醫護急救時發現蘇姓婦人左側主動脈血管直徑10公分,比正常2到3公分大了3到5倍,等於是原來面積的10倍。台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀,緊急放入主動脈支架,並修補主動脈破裂的地方,終於穩住病況。 -
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
醫藥衛生 / 醫院情報3383馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示,該名女嬰身長54公分,由於出生時身長就很突出,但是一出生即出現類早老症的外觀,同時手指及腳趾特別細長,因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病,即邀請小兒心臟科醫師加入會診,經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。