▲馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球，隨著時間膨脹愈大，最後就會破掉。（圖／ingimage）
44歲蘇姓婦人去年母親節前突然昏倒送醫，病因竟是死亡率極高的巨大主動脈瘤破裂，經及時手術搶救，從鬼門關前走了一遭，確認為馬凡氏症侯群，追蹤近1年，今年母親節他們全家可以再次歡慶。
蘇姓婦人去年母親節前一天吃早餐時突然昏倒在地，送到台中慈濟醫院急診時，血壓低到只有61／42，人已經休克，醫護急救時發現蘇姓婦人左側主動脈血管直徑10公分，比正常2到3公分大了3到5倍，等於是原來面積的10倍。台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀，緊急放入主動脈支架，並修補主動脈破裂的地方，終於穩住病況。
蘇姓婦人才44歲，為何罹患致命疾病？余榮敏主任詢問家族史，發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生，檢視她的身材，外表具備典型馬凡氏症侯群特徵，瘦瘦、高高的，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起。
余榮敏主任指出，馬凡氏症侯群是第15對染色體上的fibrillin-1（FBN1）基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有1人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有五成的遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球，隨著時間膨脹愈大，最後就會破掉。
馬凡氏症侯群在體內不癢不痛，不知何時會發作？蘇姓婦人說，發病前1個月，常感覺人比較疲倦，且感冒咳嗽一直沒看好，整個人很重，還以為是工作太累，結果是家族遺傳作祟。
蘇姓婦人恢復健康，更愛惜身體、注意生活作息，追蹤近1年，主動脈血管從10幾公分到恢復正常。余榮敏主任提醒，知道有遺傳的疾病就要預防，天天走路溫和運動，天冷保暖很重要。
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