焦點新聞
關鍵字：遺傳性疾病
-
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3697台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病，醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最終也確診為「威爾森氏症」。 -
對抗海洋性貧血 醫：建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3743台灣帶因者占總人口約6%，相當於140萬人，其中4.5%為甲型海洋性貧血，1.5%為乙型海洋性貧血，大部分帶因者沒有症狀，通常透過血液檢查，發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外，重型海洋性貧血則為公告罕見疾病，為了避免罹患此症的小孩出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，確認是否帶有遺傳基因。 -
高齡產婦早產風險增 適齡生育保障下一代健康
兩性關係 / 嬰兒母親4506根據內政部人口統計資料顯示，國人106年平均初婚年齡，男性為32.4歲，女性30歲；而女性生育第1胎的平均年齡於101年首次突破30大關後仍逐年遞增，106年已至30.8歲，其中年齡為35歲以上者占21.3%，較101年的13.1%又成長了8.2個百分點，顯示國內晚婚與遲育現象愈趨普遍。國民健康署呼 -
長期睡眠不足 恐對DNA造成不可逆傷害
醫美減重 / 精神健康5030你每天的睡眠充足嗎？科學家認為，睡眠不足會永久性地傷害DNA，並增加罹癌風險。根據一項最新的研究結果顯示，睡眠不足會降低DNA的自我修復能力，可能導致遺傳性疾病的發生。這是首度針對睡眠不足使基因遭受影響的研究。刊登在《麻醉雜誌》（Anaesthesia）。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題393許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎
醫藥衛生 / 罕見疾病4177年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診，經醫師評估檢查後，診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。 -
孕期提前基因檢測 及早預防寶寶遺傳疾病
健康養生 / 名人健康3204孕育新生命的喜悅無可言喻，如果能確認寶寶一輩子的健康，爸媽就更能安心放手，讓孩子勇敢邁向自己的人生道路。基於這樣的理念，創源生技首創基因儲蓄的概念，將人生5個重要階段，如：孕前與懷孕（孕知因）、新生兒（寶知因）、兒科（兒知因）、成人（康知因、癌知因），規劃一系列基因資訊銀行的產品，並透過微電影《重拾 -
全台每5名產婦有一人高齡 晚婚遲育多老媽
兩性關係 / 嬰兒母親3622少子化儼然已成為國安問題，其中關鍵為晚婚與遲育。內政部最新人口統計資料顯示，國人106年平均初婚年齡，男性32.4歲，女性30歲；女性生育第一胎的平均年齡為30.8歲，其中年齡為35歲以上更達21.3%。中華民國生育醫學會李新揚理事長指出，年齡越高，懷孕風險越高，人工生殖成功率則越低，即使懷孕，年齡