焦點新聞
關鍵字：遺傳性
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降低高齡孕產風險！ 善用產前遺傳診斷補助和專業諮詢
兩性關係 / 嬰兒母親5050依據內政部統計，國內每3位準媽媽就有1位超過34歲。國民健康署呼籲「適齡生育早規劃」，掌握女性25至35歲、男性40歲前的生育黃金期，以降低高齡孕產風險。另國民健康署提供最高8,500元產前遺傳診斷補助，鼓勵高齡孕媽咪善用政府補助資源，及早掌握胎兒健康。 -
女性同婚求子也適用！ 行政院通過人工生殖法修正草案
醫藥衛生 / 醫藥話題5256因應台灣婚育面貌改變，加上生殖醫學技術進步，衛生福利部廣徵各界意見，擬具人工生殖法修正草案，經行政院審查，行政院院會11日通過，重點包含強化知情同意程序與生殖細胞捐用管理、評估人工生殖子女最佳利益及維護血緣認知權與保障法律地位、已完成結婚登記的女同性伴侶與未婚女性可合法接受人工生殖服務。 -
健保12月新制 給付AADC基因療法、乳癌、胰臟癌新藥
健康養生 / 最新消息7301衛福部公布12月新制，均為健保給付新藥，包括，罕見疾病「芳香族 L-胺基酸脫羧基酶」（AADC）缺乏症針劑新藥、停經後轉移性乳癌新增給付含tucidinostat成分藥品，以及移性胰臟癌擴大給付Onivyde的藥品組合，作為成人第一線治療。 -
史上最貴新藥！近1億元基因療法納健保給付 罕見疾病AADC治療公平性引發討論
醫藥衛生 / 罕見疾病7850「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑費用近1億元，自12月1日起納入健保給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年有13名患者受惠。罕病AADC缺乏症的病童因嚴重動作障礙，幾乎不能活動，由於發育遲緩，如果未獲妥善治療，很難活過5歲。 -
血友病治療新趨勢！ 非凝血因子療法搭運動降低出血率
醫藥衛生 / 醫院情報4434血友病是一種因凝血因子缺乏所致的遺傳性出血疾病，患者常因關節與肌肉自發性出血導致活動受限、關節病變，台南市立安南醫院血友病中心舉辦「新藥介紹及物理治療師運動指導」，邀請中山醫學大學附設醫院兒童血液科翁德甫醫師分享新藥物在血友病治療上的成效，同時藉由物理治療師的運動指導，幫助患者增加關節活動穩定度，讓關節有更好的保護力，以零關節出血為目標 。 -
精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4844單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
流鼻血先別慌？正確止血4步驟 反覆發生須留意5大疾病
健康養生 / 生活保健5545流鼻血時你都怎麼止血？許多人都有流鼻血的經驗，如果止血時頭向後仰、捏住鼻子上方，不僅無法幫助止血，還可能造成血液逆流。《優活健康網》特摘此篇分享流鼻血的原因、快速止血法，也整理常見的問題，例如流鼻血是癌症的前兆嗎？為何會無緣無故流鼻血？反覆鼻出血是生病嗎？如何快速止血？只要釐清原因，就不用太過於擔心。 -
防猝死！新1代血管外心臟去顫器 免穿血管、併發症少
健康養生 / 心臟血管4711日前1名73歲的林姓男子因反覆出現心悸、胸悶，甚至曾一度眼前發黑、險些暈倒，緊急就醫後被診斷為患有具高度致命風險的心室頻脈，若未即時處置，恐引發心因性猝死。在醫療團隊的評估下，個案首先接受了心導管電氣燒灼術（Catheter Ablation），消除心律異常源頭，為了進一步降低猝死風險，更植入了新1代「血管外心臟去顫器（EV ICD）」，術後恢復情況良好，目前持續接受門診追蹤。