焦點新聞
關鍵字：產前篩檢
-
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
醫藥衛生 / 罕見疾病6794罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。 -
高風險孕婦量身定制產檢項目 提早為胎兒健康做好把關
兩性關係 / 嬰兒母親9463對於高風險孕婦，徐浩醫師還建議自費進行額外的檢查，像是特殊基因檢查，包括：SMA（脊髓性肌肉萎縮症）篩檢、X染色體脆折症篩檢，以及羊水晶片檢查。國建署針對34歲以上高齡產婦提供產前遺傳診斷檢查補助，通常在懷孕16至18週進行羊膜穿刺，透過分析羊水中的胎兒細胞檢查染色體，以篩查唐氏症、迪喬治症候群。 -
桃園婦茂婦幼診所「好孕座談會」 李宓分享雙胞胎喜訊
兩性關係 / 不孕症11275桃園婦茂婦幼診所院長陳杰盛醫師解釋，藝人李宓提到的基因檢測就是胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）。而本院所是引入全球每年分析超過16萬顆胚胎的歐洲基因檢測公司技術「Smart PGT-A」，此檢測工具搭配AI智能高解析度判斷，能提供精準的檢測和治療方案，幫助不同個案提供客製化生殖醫療需求。 -
台灣胎兒異常發生率高 胎兒熱線服務為準爸媽伸出援手
兩性關係 / 嬰兒母親5816台灣普遍晚婚晚育，且大多數孕婦都會選擇做羊膜穿刺和高層次超音波等產前檢查。在高齡生育以及產前篩檢普及率高的狀況下，胎兒異常的「發生率」及「發現率」也因而雙雙提高。這些懷有異常胎兒的準爸媽們，在孕期就必須提早面對疾病問題及生命抉擇，然而，相關的資訊或公益服務卻付之闕如，使這些異常胎兒家庭往往無從求助。 -
求子4年終有果！試管療程成功與否 醫曝：必備3大關鍵
兩性關係 / 不孕症10174由於小靜未滿34歲不需要做羊膜穿刺，所以在懷孕10週選擇了非侵入性產前染色體篩檢（NACE），也就是俗稱的「NIPT產前篩檢」，不到1星期就可以知道寶寶是否有唐氏症等染色體異常，讓還有點患得患失的小靜可以安心地等待寶寶長大。 -
大腦平滑無皺摺併發展遲緩癲癇 平腦症異常基因找到了
醫藥衛生 / 醫藥話題4127國立陽明大學腦科所教授蔡金吾表示，大腦皺摺與感知、思想、情緒和行為等高層次心智、高階認知功能有關。目前研究發現，動物界中只有海豚的大腦皺摺比人類還要多。 -
丈夫偷吃害她染愛滋 女性帕斯堤呼籲篩檢重要
兩性關係 / 女人幫3890台灣愛滋病學會理事長林錫勳指出，疾管署疫報顯示，台灣目前以男男間高風險性行為感染的通報人數較高，但整個亞太地區仍以異性戀感染者佔多數，女性不可輕忽愛滋感染風險。 -
唐氏症篩檢不限高齡產婦 非侵入性檢測成趨勢
兩性關係 / 嬰兒母親3278