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關鍵字：染色體
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隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病4612隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
高風險孕婦量身定制產檢項目 提早為胎兒健康做好把關
兩性關係 / 嬰兒母親9764對於高風險孕婦，徐浩醫師還建議自費進行額外的檢查，像是特殊基因檢查，包括：SMA（脊髓性肌肉萎縮症）篩檢、X染色體脆折症篩檢，以及羊水晶片檢查。國建署針對34歲以上高齡產婦提供產前遺傳診斷檢查補助，通常在懷孕16至18週進行羊膜穿刺，透過分析羊水中的胎兒細胞檢查染色體，以篩查唐氏症、迪喬治症候群。 -
抗癌成功卻不孕？奇美引進「冷凍卵巢」 癌友圓生子夢
醫藥衛生 / 醫院情報4775醫學期刊上曾有一著名案例，25歲已婚女性，尚未曾懷孕過，患有第4期霍奇金氏淋巴瘤，在化療開始前，以腹腔鏡手術取下一側卵巢並進行了冷凍保存。在她接受癌症治療後，病人出現了卵巢早衰，因此次年開始接受荷爾蒙替代療法。最後，在她31歲時表達希望懷孕生子的意願，經腫瘤科醫師判斷癌症復發機率低，因此回到婦產科將之前冷凍的卵巢組織解凍後接受腹腔鏡卵巢皮質組織原位自體移植手術。移植後5個月，病人恢復了規律的排卵週期，最終也自然懷孕並成功產下1名女嬰。 -
滑手機滑到視力模糊？恐角膜營養不良 補充1物助修復
健康養生 / 視力矯正5088蘋果搭載AI功能的iPhone 16手機受到廣泛關注，尤其是資深果粉或3C產品的先進者，不過剛拿到新手機、緊盯手機不離眼的習慣不僅傷眼，若玩到「廢寢忘食」的地步，再加上缺乏維生素A攝取，很有可能造成角膜營養不良而影響視力，不可不慎。 -
男性不孕別緊張！ 醫師鼓勵釐清病因仍有一線「生」機
兩性關係 / 男人幫82451名34歲男性，身體健康，性功能正常，結婚1年多卻遲遲沒有生育。太太在經過身體檢查後，也確定生育功能沒有問題，該男子在進行精液檢驗後，確診為無精蟲症，理學檢查睪丸、附睪都正常，卻摸不到輸精管，可能是先天性兩側輸精管缺失。 -
計畫生育必看！ 年紀與風險成正比、試管嬰兒補助10萬
兩性關係 / 不孕症7940年齡為影響生育力及母嬰健康之間息息相關，40歲女性自然懷孕已降至5％以下，人工生殖活產率於受術妻年齡42歲以上也僅剩7.6%。國民健康署吳昭軍署長提醒，高齡生育風險高，應把握理想生育年齡及早規劃。此外，衛福部補充，一般不孕夫妻若有試管嬰兒療程需要，首次申請最高補助10萬元，協助不孕夫妻實現生育願望。 -
DSD、XY染色體性別爭議 從林郁婷事件看運動公平性
健康養生 / 健康新知10395DSD並非是「跨性別」（transgender），兩者是不同的概念。跨性別的廣泛定義是：出生時被認定的性別與自我認同的性別不同。大多數DSD都是認同出生時的性別，也就是所謂的順性別。 -
麟洋巴黎奧運奪金鼓舞人心 血友病友也能享有運動樂趣
醫藥衛生 / 醫院情報7273過去，血友病友因疾病的關係，運動時擔心運動傷害，沒有辦法像一般人進行運動鍛煉，不過，隨著血友病的治療科技不斷進步，只要做好疾病的控制，血友病友也能像一般人享有運動的樂趣，同時增進身體骨骼、肌肉、關節的健康。