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關鍵字：小兒部
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已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7550有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
產後乳房腫痛勿驚慌！不一定是乳腺炎 石頭奶也會塞奶
兩性關係 / 嬰兒母親10214剛生產幾天的林小姐，自產後第3天開始，雙側乳房就腫脹不適，且越來越不舒服，甚至連雙側腋下都腫脹不已，乳房的脹痛感讓其不敢自己將奶水擠出，她很擔心自己是不是得了乳腺炎，故就醫諮詢。經醫師詳細詢問，發現林小姐並沒有發燒的症狀，其乳房雙側雖未明顯發紅，但確實腫脹繃亮，診斷林小姐是乳房腫脹，也就是俗稱的石頭奶。 -
異位性皮膚炎好癢！男嬰皮膚6成都紅腫 抓破皮還流膿
醫藥衛生 / 常見疾病3646搔癢難耐是異位性皮膚炎最明顯的症狀，幼童的皮膚較脆弱且敏感，常因水泡抓破、磨破後產生糜爛、滲液結痂之情況，長期下來易引發皮膚損傷、脫皮及苔蘚化等病灶，嚴重的話，將導致皮膚功能的失常、局部免疫功能失調，或常見續發性病毒、細菌、黴菌的皮膚感染。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病40571名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
好發嬰幼兒！流行性腦脊髓膜炎 感染到致命短短24小時
健康養生 / 健康新知3523「流行性腦脊髓膜炎」或許很少人聽過，因本土發生率較歐美少；但流行性腦脊髓膜炎對嬰幼兒傷害極大，部分家長不曾聽說過有這種病，形成巨大危機。台灣兒童感染症醫學會說明，感染者症狀與感冒接近，有發燒、嘔吐與活動力差等。發病後會對健康造成嚴重衝擊，即使根治了，約有20%的康復者有嚴重後遺症，包含智力與聽力的喪失。 -
新生兒死亡率15年新高 3分之1新生兒「第0天」死亡
兩性關係 / 嬰兒母親3966新生兒、嬰兒等死亡率雙雙創下10幾年來新高記錄，2022年我國嬰兒死亡率為1000分之4.4，創近14年新高，新生兒死亡率1000分之2.8，為近15年最高。 -
我國海洋性貧血病友約3百人 台大兒醫展覽盼理解支持
健康養生 / 心臟血管5207海洋性貧血是遺傳性血液疾病，假設夫妻兩人是同型帶因者，胎兒將會有4分之1的機率成為重度海洋性貧血的患者，國健署統計台灣海洋性貧血帶因率約6%，相當於百萬人帶有海洋性貧血基因，儘管近年政府已多推廣產前遺傳診斷檢查，過去因檢測資源有限，目前全台仍約有300多位重度海洋性貧血患者。 -
13歲女疑病毒感染患急性心肌炎 緊急手術置節律器保命
健康養生 / 心臟血管28671位13歲的女孩因發燒、腹痛、嘔吐3天就醫，醫師懷疑是急性心肌炎，安排轉診至台大新竹分院急診求診，急診兒科醫師檢查發現患者心跳過慢，心電圖顯示完全房室傳導阻滯（complete atrioventricular block），且經心臟超音波發現心臟收縮力不佳，因此立即照會小兒心臟科團隊，並緊急連絡心導管室，幫小朋友在心導管室置放暫時性心臟節律器，術後轉加護病房照顧，術後心臟傳導與心臟收縮力逐漸恢復，5天後移除暫時性心臟節律器，1週後順利出院，近日女孩回門診追蹤，心臟功能已恢復正常。