焦點新聞
關鍵字：基因遺傳
-
史上最貴新藥！近1億元基因療法納健保給付 罕見疾病AADC治療公平性引發討論
醫藥衛生 / 罕見疾病8175「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑費用近1億元，自12月1日起納入健保給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年有13名患者受惠。罕病AADC缺乏症的病童因嚴重動作障礙，幾乎不能活動，由於發育遲緩，如果未獲妥善治療，很難活過5歲。 -
立院法制局建議禁婚範圍縮至4親等 醫學強調表親共享1/8基因風險
健康養生 / 生活保健4474近日有高雄一對結婚7年的夫妻，最近才發現彼此竟是表親關係，因違反民法規定被判婚姻無效。這起案件不僅讓兩人面臨子女身分的法律難題，也引發社會對現行禁婚規定的討論。立法院法制局因此提出建議，希望將旁系血親禁婚範圍從6親等縮減至4親等，讓更多遠親能合法結婚。 -
精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4870單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
長輩走路踩空、不愛外出恐白內障警訊 別等過熟才開刀
健康養生 / 視力矯正5423朱書緯院長分析，人工水晶體主要分為健保給付與自費兩大類。健保給付的水晶體屬於球面單焦點設計，能滿足基本遠視力需求，但看中、近距離（如閱讀、使用手機）仍需配戴老花眼鏡輔助。 -
乳房切除術後持續疼痛！ 醫阻斷痛覺神經傳導解除困擾
醫藥衛生 / 保健專欄515848歲的林小姐因乳癌做了右側乳房全切除手術，但術後一直覺得很痛，雖然回診服用止痛藥但疼痛仍無法緩解。疼痛超過半年令她相當困擾，因此選擇到台北慈濟醫院疼痛科門診求助。台北慈濟醫院疼痛科施秉成主任評估林小姐是乳房切除後的疼痛症候群，予以針劑注射阻斷該處痛覺神經的傳導，徹底緩解林小姐的痛感，當困擾解除後，她的生活品質順利提升。 -
小心高脂飲食改變腸道菌相 醫：部分壞菌恐誘發性早熟
健康養生 / 親子育兒4803民眾耳熟能詳的益生菌，除了整腸、減緩過敏等眾所周知的功效，腸道菌群的構成竟然還與肥胖、早熟的發生有關！肥胖作為一種慢性疾病，除了基因遺傳外，主要與生活型態有關。像是熱量攝取過多（如：高熱量且精緻的食物），消耗太少（如：相對低度活動），進而導致熱量累積並以脂肪的形式堆積在體內，造成肥胖。除此之外，近年來還發現，肥胖的發生也與腸胃道的特定微生物族群有關（致胖菌），相關研究表明，肥胖鼠與正常鼠有不一樣的腸道菌相，亦即特定致胖菌增多。 -
韓劇《苦盡柑來遇見你》演繹人生 類風溼關節炎掀話題
醫藥衛生 / 保健專欄3969近來很夯的韓劇《苦盡柑來遇見你》，劇中角色梁金明在填寫病史時，提到家族中有慢性風濕症的病史，這是一種慢性且會持續進展的發炎性關節疾病，可能影響全身關節，最終導致關節變形及功能喪失。在台灣，已故的知名作家劉俠，是最知名的類風濕性關節炎病人。 -
因牙齦增生從小被霸凌到大！ 牙冠增長術讓女子獲新生
健康養生 / 口腔植牙3918牙齒由牙冠及牙根組成，牙冠又可分為「臨床牙冠」和「解剖牙冠」，前者指露出牙齦外、肉眼可見的白色部分，後者則是涵蓋至牙骨質及牙釉質的交接處。台北慈濟醫院牙科蘇穎珊醫師分享一案例，25歲許小姐從小就常被同學取笑「牙齒短」、「牙齦很長」、「露齦笑」，為了拍攝婚紗照，到台北慈濟醫院牙科進行改善，順利讓許小姐舉行婚禮。