焦點新聞
關鍵字：基因診斷
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聚焦罕病診斷、治療成效 台大醫院邀日韓專家成果交流
醫藥衛生 / 醫院情報3669為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。 -
XY染色體不一定是男！奧運性別爭議燒 林郁婷陷風波
健康養生 / 健康新知6634「台灣拳后」林郁婷參加巴黎奧運，昨（4）日順利擠進4強，得牌有望，但連續多日遭《哈利波特》作者JK羅琳、美國前總統川普、特斯拉執行長伊隆馬斯克等人公開質疑，讓她淚灑會場。婦產科名醫蘇怡寧在社群貼文，他表示，曾收治1名擁有XY染色體的女嬰，檢查後發現是Androgen Receptor（AR）基因突變，「就是一個具有XY染色體的女生」。 -
試管為何不成功？ AI智能基因檢測掌握3關鍵助妳好孕
兩性關係 / 不孕症12587臨床統計發現，胚胎著床前染色體篩檢搭配EndomeTRIO子宮內膜三合一檢測，確實增加不孕夫婦的懷孕機率。李宗賢主任提到，善加利用生殖科技完備的檢測，包括：PGT-A檢測胚胎染色體是否正常、ERA檢測對的植入時間、EMMA與ALICE檢測子宮環境是否適合胚胎著床，這些相對應的檢測，對於醫師掌握成功受孕的3大因素：天時、地利、人和，有很大的幫助，不只避免試管失敗的風險，也能加快求子的進程。 -
提升治療精準度！ 新竹臺大分院攜手清華大學發表成果
醫藥衛生 / 醫院情報3401新竹臺大分院於15日上午9時假生醫醫院竹北院區舉行與清華大學雙邊研究合作計畫成果發表會，由該院黃國晉副院長率內科部、外科部、耳鼻喉部、眼科部、醫學研究部等主治醫師，與清大專家學者共同深入探討學術研究與臨床應用發展，以提升治療上的精準度。 -
晚婚、晚孕求子難？ 台灣試管嬰兒之父鼓勵別輕言放棄
兩性關係 / 不孕症5130晚婚、晚孕，大幅提高不孕風險，如罹患罕見疾病，又或是罹患癌症，想孕育下一代的難度更高，必須透過精準的試管嬰兒療程，才能一圓為人父、為人母的夢想。「台灣試管嬰兒之父」、TFC台北婦產科診所生殖中心創辦人曾啟瑞醫師表示，生殖醫學技術大躍進，不孕夫妻不要輕言放棄。 -
全台凍起來慎防主動脈剝離 尤以這類型死亡風險最高
健康養生 / 心臟血管5837談到主動脈剝離，近來許多位名人因主動脈剝離而驟逝，讓人不勝唏噓。根據統計，每年大約100萬人中有5到30人罹患此疾病，發生年齡常見於40到70歲之間，是1種罕見但致命的心血管疾病。所以主動脈剝離到底是什麼？竟能讓人在短時間內喪命？民眾又該如何預防？ -
泡泡腎讓男子腎臟越長越大 自體顯性遺傳占9成
醫藥衛生 / 醫藥話題3510泡泡腎在醫學上是種多囊性腎病的俗稱，9成病人為遺傳疾病，以自體顯性遺傳為主，約1成的病人來自於自身基因突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異，但進入成人期之後將隨著年紀的增長，腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫（形似水泡）。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題99許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。