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關鍵字：基因篩檢
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聚焦罕病診斷、治療成效 台大醫院邀日韓專家成果交流
醫藥衛生 / 醫院情報3665為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。 -
救命藥變奪命藥？6大症狀藏過敏危機 健保1篩檢能避險
健康養生 / 生活保健3293藥物過敏並非小事，任何人都可能中標，且症狀不只是輕微紅疹，嚴重竟暗藏致命危機。食品藥物管理署今（18）日表示，藥物過敏會出現「疹、破、痛、紅、腫、燒」6大前兆，其可能在服藥幾天內發生，抑或是2至3個月才出現，因此民眾服藥後若有異狀，應立即回診並告知用藥史，有助及早發現藥品過敏。值得注意的是，目前健保針對特定對象，有給付終身1次的基因篩檢，降低民眾發生藥物過敏風險。 -
麟洋巴黎奧運奪金鼓舞人心 血友病友也能享有運動樂趣
醫藥衛生 / 醫院情報7050過去，血友病友因疾病的關係，運動時擔心運動傷害，沒有辦法像一般人進行運動鍛煉，不過，隨著血友病的治療科技不斷進步，只要做好疾病的控制，血友病友也能像一般人享有運動的樂趣，同時增進身體骨骼、肌肉、關節的健康。 -
台大醫院倫理中心揭牌！ 深化「誠信」及「倫理」價值
醫藥衛生 / 醫院情報27645近年來，研究倫理議題隨著生物醫療科技的快速發展不斷演進，包括：生物（剩餘）檢體、病歷與健康資料庫、大數據、基因檢測、次世代定序、基因編輯、細胞治療、再生醫療、精準醫學、人工智慧、機器人等新興領域。 -
這款治療痛風藥物第1次使用前，健保給付1基因檢測！可防SJS與TEN藥物不良反應
醫藥衛生 / 藥品安全6740SJS和TEN發病率極低，但死亡率卻高，不可輕忽，症狀嚴重者真皮與表皮大面積分離、皮膚壞死、黏膜潰爛等，可能需要住進燒燙傷加護病房救治。 -
做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具
兩性關係 / 不孕症9074新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的，所以在孕前做特定基因篩檢特別重要，值得一提的是，歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測，可篩檢到2,200種以上疾病辨別，可以在備孕前藉由此檢測，精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因，預防生出遺傳疾病的寶寶。 -
痛風病患用1類藥物恐過敏反應 健保給付基因篩檢預防
醫藥衛生 / 保健專欄3745痛風是1種急性的關節炎，症狀為關節劇烈疼痛、腫脹、發紅、發熱，原因為尿酸結晶積沈於關節，因發作時異常疼痛，彷彿連風吹過去皮膚，都更加疼痛，所以被稱為「痛風」。食藥署提醒，民眾如有關節腫痛等疑似痛風症狀，務必儘速就醫。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症6537詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻，太太37歲，過去4次試管嬰兒皆失敗，而且每次能植入的胚胎只有1、2顆，期間做了很多不孕檢查，在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查，PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高，最後才發現原來是太太的染色體異常，第14對染色體少1段，跑到第17對染色體，這導致她的卵子有4分之3的不良率，在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中，終於找到1顆好胚胎，再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期，精準個人化植入並著床，正順利懷孕中。