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關鍵字：基因篩檢
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麟洋巴黎奧運奪金鼓舞人心 血友病友也能享有運動樂趣
醫藥衛生 / 醫院情報6900過去，血友病友因疾病的關係，運動時擔心運動傷害，沒有辦法像一般人進行運動鍛煉，不過，隨著血友病的治療科技不斷進步，只要做好疾病的控制，血友病友也能像一般人享有運動的樂趣，同時增進身體骨骼、肌肉、關節的健康。 -
台大醫院倫理中心揭牌！ 深化「誠信」及「倫理」價值
醫藥衛生 / 醫院情報27043近年來，研究倫理議題隨著生物醫療科技的快速發展不斷演進，包括：生物（剩餘）檢體、病歷與健康資料庫、大數據、基因檢測、次世代定序、基因編輯、細胞治療、再生醫療、精準醫學、人工智慧、機器人等新興領域。 -
這款治療痛風藥物第1次使用前，健保給付1基因檢測！可防SJS與TEN藥物不良反應
醫藥衛生 / 藥品安全6502SJS和TEN發病率極低，但死亡率卻高，不可輕忽，症狀嚴重者真皮與表皮大面積分離、皮膚壞死、黏膜潰爛等，可能需要住進燒燙傷加護病房救治。 -
做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具
兩性關係 / 不孕症8633新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的，所以在孕前做特定基因篩檢特別重要，值得一提的是，歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測，可篩檢到2,200種以上疾病辨別，可以在備孕前藉由此檢測，精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因，預防生出遺傳疾病的寶寶。 -
痛風病患用1類藥物恐過敏反應 健保給付基因篩檢預防
醫藥衛生 / 保健專欄3584痛風是1種急性的關節炎，症狀為關節劇烈疼痛、腫脹、發紅、發熱，原因為尿酸結晶積沈於關節，因發作時異常疼痛，彷彿連風吹過去皮膚，都更加疼痛，所以被稱為「痛風」。食藥署提醒，民眾如有關節腫痛等疑似痛風症狀，務必儘速就醫。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症6280詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻，太太37歲，過去4次試管嬰兒皆失敗，而且每次能植入的胚胎只有1、2顆，期間做了很多不孕檢查，在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查，PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高，最後才發現原來是太太的染色體異常，第14對染色體少1段，跑到第17對染色體，這導致她的卵子有4分之3的不良率，在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中，終於找到1顆好胚胎，再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期，精準個人化植入並著床，正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9477王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
罕病FAP好發中年族群 新藥有效延緩病程盼納健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病4050有1名年過半百的黃姓患者，因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況，而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫，經多種檢查後仍找不出原因，最後透過台大醫院基因篩檢，確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。