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關鍵字：基因異常
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胰臟癌早期難診斷！ 台大「助胰見」AI系統及早揪病灶
醫藥衛生 / 醫院情報5761常規CT影像篩檢具有一定侷限性，難以發現位於腹腔深處的胰臟癌，台大醫院開發出全球首套人工智慧胰臟癌輔助診斷系統「助胰見（PANCREASaver）」，對早期（<2cm）胰臟癌具有80%檢出敏感度，整體準確率更可突破90%，而診斷過程只需2分鐘。 -
國衛院發現肺腺癌關鍵角色！ 可阻腫瘤增長助精準治療
癌症新知 / 抗癌密碼6803肺癌居國人十大癌症首位，其中肺腺癌是肺癌最常見的亞型，約佔所有肺癌病例的40至50%。國衛院日前公布最新研究成果，發現雙特異性去磷酸酶家族的DUSP22蛋白在肺腺癌細胞中的低表現量，與肺腺癌的病理分期，及肺腺癌病患的低預後存活率呈顯著正相關。利用細胞及動物模式證實，DUSP22蛋白可望阻止肺癌細胞進展，也為未來精準標靶治療提供新方向。 -
方大同病逝！曾因氣胸數度進醫院 醫揭氣胸高風險族群
健康養生 / 名人健康6221金曲歌王方大同過世，享年41歲，據了解，他生前曾因反覆「爆肺」（氣胸）多次住院治療。醫師表示，瘦高型體型、吸菸者、頻繁劇烈運動或胸腔壓力變化、曾經發生過氣胸等均屬於高危險群，一旦出現氣胸，復發機率高達30%-50%，如果又吸菸，則氣胸機率高出22倍。 -
陳菊切除腫瘤後腦血栓！ 醫師籲基因檢測避免發生遺憾
健康養生 / 名人健康3108監察院長陳菊去年12月因重感冒至高醫住院，接受治療，全身健康檢查時意外發現，右腎長出一顆3.5公分腫瘤，開刀切除後，左側腦血管突然阻塞，院方緊急搶救，病況回穩，恢復意識，目前仍住院靜養。 -
心房顫動引起嚴重心悸 男子接受冷凍氣球治療緩解症狀
健康養生 / 心臟血管3375心房顫動的原因千變萬化，台北慈濟醫院心臟血管科醫師張耀庭表示，60歲之後的族群因心房組織老化發病率大大增加，尤其患有高血壓、糖尿病、甲狀腺及心臟慢性疾病等民眾也是高危險群。 -
蠶豆症屬遺傳性疾病，避開蠶豆就沒事？6大預防蠶豆症發作事項1次看！早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄7174台灣每100個新生兒中，約有3人罹患蠶豆症，婦科權威醫師李茂盛表示，蠶豆症屬於遺傳性疾病，臨床觀察以客家族群發生率較高，在飲食上，禁忌眾多，部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦，因此，選擇以人工試管方式，在早期胚胎時篩檢出無此致病基因，則可避免遺傳給下一代。 -
48歲婦人脖子腫到喘不過氣！ 就醫檢查確診罹甲狀腺癌
癌症新知 / 其他癌症3433甲狀腺癌是1種相對常見的惡性腫瘤，根據民國109年的癌症登記資料顯示，甲狀腺癌是臺灣女性發生率排名第4的惡性腫瘤，1年新增案例約為5,000人，女性發生率為男性的3倍。大部分的甲狀腺癌預後佳，可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但是仍有少數病人仍會復發，而且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，以往的標靶治療並非針對專一突變，大部分都是多標的標靶藥物，選擇較少。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病40561名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。