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關鍵字：全基因體定序
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台大醫院與illumina簽署合作協議 啟動大規模WGS計畫
醫藥衛生 / 醫院情報6592人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。 -
治療痘痘抗生素副作用多？ 這成分最易過敏嚴重恐致命
健康養生 / 生活保健3189過去數十年，全世界的科學家都在尋找為何有人會對磺胺類抗生素產生嚴重藥物過敏反應的答案，長庚醫院的研究團隊帶導台灣及亞洲各國合作進行研究，利用最新的全基因體定序研究技術，費時5年，排除了代謝基因的相關性，最後終於確認了的磺胺抗生素過敏的特殊基因型(HLA-B*13:01及相關基因型)，其風險比一般人高出45倍。 -
女大生治痘痘竟猛爆肝炎 撲菌特錠每年讓30萬人陷危機
健康養生 / 健康新知3987林口長庚醫院皮膚部部長長鐘文宏醫師表示，磺胺類抗生素「撲菌特錠」（Baktar）廣泛用於治療各種感染症，燙傷藥膏、眼藥水以及治療痘痘等藥物都含這類抗生素，據估全台每年約近30萬人使用此藥，身陷藥物過敏危機中，嚴重甚可能致死。 -
基因突變豬隊友化身神隊員 大數據分析DNA解密
醫藥衛生 / 生醫產業2850莊樹諄表示，本次研究成果有賴於大數據、生物資訊與堅實的演算邏輯推導，在人類DNA序列上30億個鹼基被解碼之後，科學家得以藉此探索人體內各種生命機制的變化與DNA之間的關係。近年來個人化全基因體定序分析越來越普遍。這些大量且多樣的定序資料，若經過大數據的處理，可以協助醫療診斷的判讀，因此，生物資訊分析愈形重要。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2780國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。 -
男人超過30歲生育 下一代思覺失調症風險增
兩性關係 / 男人幫5220台灣晚婚晚孕已成趨勢，許多人都知道高齡產婦風險高，寶寶罹患唐氏症機率也較高，事實上，老男人當爸爸也不利於孩子身心健康，臺大公共衛生學院研究發現，男性在父親生育第1胎時的年齡越大，則孩子受到精神病多基因遺傳風險就越高。 -
寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題4408許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
英國「10萬基因體計畫」 找出重症治療新契機
癌症新知 / 癌症治療3836英國國家健保局首席醫療官Sally Davies在報告中指出，2014 年英國政府投資高達 3 億英鎊的「10萬基因體計畫」（100,000 Genomes Project）已成功地為全英國超過 31000多名癌症患者完成全基因體定序。