【NOW健康 陳如頤／台北報導】台大醫院與國際基因科技公司illumina（因美納）於本月15日簽署「全基因體定序計畫合作備忘錄」。台大醫院將在本次合作中使用illumina的高通量定序平臺NovaSeq X Plus，單次運行可完成120人以上的人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS），定序速度較之前型號提升2倍。未來台大醫院計劃推動對院內約5萬名病人進行人類全基因體定序（WGS），應用範圍涵蓋癌症、神經系統疾病和罕見遺傳病的診斷和治療。
NGS技術搭配高通量定序儀器 助攻癌症罕病神經疾病精準治療
人類全基因體定序（WGS）是對人體所有基因進行完整定序，藉此識別基因體變異，例如單核苷酸變異、拷貝數變異、結構變異、序列插入和缺失等。隨著次世代定序技術（NGS）的快速進展，定序儀器的性能持續提升，WGS的成本已大幅下降。
WGS可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。同時，透過累積大量人群的基因資訊，未來有望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。
啟動萬人WGS計畫 為台灣精準醫療迎來新里程碑
台大醫院吳明賢院長表示，作為全台首家啟動超過萬例人類全基因體定序（WGS）大型計畫的醫院，台大醫院期望通過此計畫深入了解特定疾病的基因圖譜和變異，探索基因如何影響疾病進程，讓醫療人員能夠更早介入治療。
由於收案過程仍須病人簽署「知情同意」，我國現行是採取「選擇加入」（opt-in law），而非「選擇退出」（opt-out law）的「推定同意」，因此，未來在收案的過程，醫院需要努力向病人端推動才能促成此大規模的計劃。
此次與illumina簽署合作備忘錄，象徵台大醫院在精準醫療領域的持續承諾，未來將投入更多資源與人力，提升診斷與治療技術，進一步改善病患的健康水平與生活品質。
# 首圖來源／台大醫院提供
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