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關鍵字：先天性代謝異常疾病篩檢
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家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
健康養生 / 親子育兒6889新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。 -
蠶豆症不只避吃蠶豆！ 多種藥物潛藏溶血風險不可大意
醫藥衛生 / 保健專欄7500蠶豆症是一種遺傳疾病，「蠶豆症」的學名是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一種與X染色體相關的遺傳疾病。G6PD是一種酵素，在紅血球中扮演抗氧化的重要角色。當G6PD酵素不足時，紅血球容易因氧化損傷而破裂，導致溶血性貧血。 -
守護全民健康 國健署召集271家院所建構健康醫院網絡
醫藥衛生 / 醫藥話題3927為提供民眾全方位的健康照護服務，國民健康署持續推動健康醫院，今年招募了70家院所，全台健康醫院網絡共計達271家醫院，讓國人除了可以在醫院看病、治療、拿藥外，也能進行預防保健、疾病篩檢等相關服務，及早降低疾病風險，如遇有異狀時也能及早介入，延緩疾病惡化。 -
新生兒篩檢不能拖！ 國健署：近9成異常個案患這疾病
兩性關係 / 嬰兒母親6517為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內，儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害，鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制，提早發現及控制。 -
蠶豆症屬遺傳性疾病，避開蠶豆就沒事？6大預防蠶豆症發作事項1次看！早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄7171台灣每100個新生兒中，約有3人罹患蠶豆症，婦科權威醫師李茂盛表示，蠶豆症屬於遺傳性疾病，臨床觀察以客家族群發生率較高，在飲食上，禁忌眾多，部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦，因此，選擇以人工試管方式，在早期胚胎時篩檢出無此致病基因，則可避免遺傳給下一代。 -
堅守寶寶健康第一道防線 出生48小時內完成新生兒篩檢
兩性關係 / 嬰兒母親3627如果新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果是陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步的確認檢查，這樣部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！ -
做過聽力篩檢長大發現還是有問題？ 基因檢測1次全知
兩性關係 / 嬰兒母親3259最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。 -
把握新生兒出生48小時 微量腳跟血可篩檢21項疾病
兩性關係 / 嬰兒母親3855國民健康署提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（新生兒篩檢）之檢驗費用減免，只要新生兒出生48小時內採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，雖多數疾病的發生率約在萬分之1以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活品質！