非家族性低血鉀癱瘓 三總發現致病基因

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【NOW健康 夏亞凡/台北報導】
宋志建醫師
▲宋志建表示,鉀離子在體內負責許多生理功能,其中最重要的在於肌肉收縮的調控,當處於低血鉀時,便會產生心律不整與肌肉癱瘓。
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血中鉀離子過低,易造成肌肉癱瘓,其中非家族性低血鉀癱瘓較常見在亞洲地區,致病機轉目前不明。三軍總醫院研究團隊首度發現,長鍊非編碼RNA (CTD-2378E21.1)為其致病基因。這項重大發現已獲國際知名醫學期刊《神經醫學期刊》(Neurology)於今年3月刊登。

三軍總醫院腎臟內科主治醫師宋志建表示,鉀離子在體內負責許多生理功能,其中最重要的在於肌肉收縮的調控,當處於低血鉀時,便會產生心律不整與肌肉癱瘓。

宋志建說明,低血鉀原因很複雜,常見原因為鉀離子從腸胃道或腎臟流失,另一種原因為鉀離子跑到細胞內,包含藥物、家族性週期性癱瘓與非家族性低血鉀癱瘓。家族性週期性癱瘓在西方國家中比較常見,目前研究已知跟鈣、鈉離子通道突變有關。至於非家族性低血鉀癱瘓,則常見在亞洲地區,不過,致病機轉並不清楚。

三總國防醫學院研究團隊與中央研究院合作,針對127位甲狀腺亢進週期性癱瘓與54位偶發性週期性癱瘓病人進行基因分析,發現受測者均擁有相同的致病感受基因RNA(CTD-2378E21.1),該基因可能影響肌肉細胞內鉀離子通道,進而影響細胞膜電位,造成肌肉癱瘓。

宋志建強調,低血鉀性癱瘓病患如能及早期診斷出原因,對症治療,可避免併發症。像非家族性低血鉀癱瘓病人治療時就不能過度補充鉀離子,否則將產生恢復性高血鉀,導致心律不整,危及性命。

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