焦點新聞 寵物智慧醫療正夯！ 新北市推AI智能項圈守護毛孩健康 衛福部推動次世代醫療平台計畫 電子病歷轉型刻不容緩 南瓜不能搭菠菜吃？營養師指導南瓜健康吃法 破除迷思 為何心跳會忽快忽慢？ 心律不整原因與治療方法全解析 細菌抗藥性不容輕忽 醫示警恐面臨無藥可用6大抗藥菌 足底筋膜炎只痛足底？醫揭好發部位 親授4招居家緩解 首頁 搜尋結果 關鍵字：醫學遺傳學 馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可 2024-11-14 16:30:00 醫藥衛生 / 罕見疾病 2789 先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。
