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關鍵字：遺傳罕見疾病
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工程師從馬桶跌下青蛙趴地！ 確診SMA治療1年超勵志
醫藥衛生 / 罕見疾病7327現年55歲王程麒是1名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。 -
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3360就讀國中的小潔，常常喊背痛，不僅動作遲緩，走路也容易喘，連下床都必須依靠家人協助，求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等，由於症狀不一，大部分病童難以早期確診，為此，社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片，呼籲家長提高警覺。 -
臍帶血骨髓移植 救治重度海洋性貧血女童
醫藥衛生 / 罕見疾病64侯小妹妹先天罹患重度海洋性貧血，父親肢體殘疾、母親則為外籍配偶，僅仰賴殘障津貼與家庭手工維生，在沒有進行婚前健檢以及適當產檢的情況下生下侯小妹妹。台大醫院小兒血液腫瘤科主治醫師盧孟佑表示，女童自幼免疫力極差，一歲兩個月開始久病不癒、咳嗽發燒，轉診到台大醫院才發現心臟腫大，罹患重度海洋性貧血。 -
安心做人不必飄洋過海 胚胎著床前基因診斷
健康養生 / 健康新知1011