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關鍵字：遺傳疾病
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馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3563先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
人工受孕著床靠粒線體？ 補充5營養素優化你的粒線體
健康養生 / 健康新知2893粒線體能夠提供細胞運作的能量，所以被俗稱是「細胞的電池」，但是它的功能不僅於此，除了傳遞細胞訊息，控制細胞凋亡之外，更讓它舉足輕重的關鍵是擁有遺傳物質DNA。 -
隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病3624隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
器捐病主中心第17屆頒獎典禮 表揚傑出醫療機構及個人
健康養生 / 最新消息3064為推動「器官捐贈移植」、「安寧緩和醫療」及「病人自主」的3重目標，由「器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心」主辦的第17屆「優秀器官勸募機構暨人員及預立醫療照護諮商與安寧緩和推動績優醫療機構頒獎典禮」，於29日登場。此典禮旨在表揚在器官捐贈、安寧緩和及病人自主推廣領域中有傑出表現的醫療機構及個人，並提升社會大眾對相關議題的理解和支持。 -
台灣性別觀念須努力！ 國健署：性別平權應從孕育開始
健康養生 / 親子育兒2934性別比意味著新生兒中，每1名女嬰對應的男嬰數量，台灣112年出生性別比為1.078，113年8月的最新數據則顯示，台灣的性別比為1.070，代表傳統重男輕女觀念如今已有所改變。然而，仍有少數人為滿足期待而進行性別篩選，不僅違反了法律，更是助長了性別歧視的歪風。 -
懷孕吃藥怕傷胎兒？感冒發燒先諮詢 慢性病藥物別亂停
兩性關係 / 嬰兒母親6964食藥署提醒，懷孕期間如有用藥需求，不論口服或是外用藥，請主動告知醫師或藥師，經過專業醫藥人員評估後再使用，並確實遵守醫師及藥師指示來使用藥品，切勿任意購買及食用來路不明、標示不清或誇大療效之產品，共同守護媽媽寶寶的健康。 -
台大兒醫10歲了！ 未來將朝「亞洲兒童醫療重鎮」邁進
醫藥衛生 / 醫院情報6060台大醫院兒童醫院歡慶10週年，以「感恩十載 醫童守護」為主題，舉辦繪畫、攝影及數位圖像創作比賽，展現兒童醫療多元風貌。50件得獎作品將於8月1日至11月28日在院內展出，民眾亦可至官網欣賞。 -
桃園婦茂婦幼診所「好孕座談會」 李宓分享雙胞胎喜訊
兩性關係 / 不孕症10962桃園婦茂婦幼診所院長陳杰盛醫師解釋，藝人李宓提到的基因檢測就是胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）。而本院所是引入全球每年分析超過16萬顆胚胎的歐洲基因檢測公司技術「Smart PGT-A」，此檢測工具搭配AI智能高解析度判斷，能提供精準的檢測和治療方案，幫助不同個案提供客製化生殖醫療需求。