多數人對基因檢測的印象，仍停留在「看看有沒有遺傳疾病」。但對聯安預防醫學機構醫療技術部王松惠經理而言，這項檢測的意義，遠比想像中更深。擁有41年護理經驗的王松惠，談起進行全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）檢查的契機時說道：「看見年邁的父母每天都服用一堆慢性病藥物，讓我經常思考，當我走到人生晚年階段，是否也會重蹈覆轍？」作為護理人員，她見過太多病人在「用藥」與「副作用」之間艱難拉鋸；而作為家人，也希望親人能比自己這一代更早看見自己的身體輪廓，不必走太多冤枉路。

新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。

中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。

蠶豆症是一種遺傳疾病，「蠶豆症」的學名是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一種與X染色體相關的遺傳疾病。G6PD是一種酵素，在紅血球中扮演抗氧化的重要角色。當G6PD酵素不足時，紅血球容易因氧化損傷而破裂，導致溶血性貧血。

「個別醫院總額」新制將於下個月全面上路，台北區多家醫學中心恐承受重大衝擊，民團擔憂，屆時大醫院可能犧牲「難治」且治療費用昂貴的罕病病患，呼籲將相關治療費用排除於個別總額，並納入醫學中心評鑑項目。立法院厚生會「罕見疾病權益促進委員會」18日舉行114年第1次專家會議，與會專家聚焦「個別醫院總額」實施後，對於罕見疾病患者可能造成哪些影響。

罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。

為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。

先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。