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關鍵字：罕見遺傳疾病
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聚焦罕病診斷、治療成效 台大醫院邀日韓專家成果交流
醫藥衛生 / 醫院情報3669為了促進國際學術交流與合作，並提升罕見疾病的診斷與治療水準，台大醫院醫療體系日前邀請日本京都大學教授Fumihiko Matsuda、韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon進行國際學術研討會交流罕病治療經驗。而台大醫院也派出雲林分院小兒部醫師蔡孟儒介紹，院內如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。 -
小腦萎縮症患者別放棄治療 中西醫聯手改善生活品質
醫藥衛生 / 中醫養生5820張賜興提到，林先生儘管罹病，但卻嗜吃油炸食物，導致皮膚狀況變差，全身持續冒出膿皰，更留下嚴重的痘疤，模樣有些驚人。由於眩暈嚴重又容易抽筋，身體僵硬，走路時須有人一旁扶持，行走模樣有如企鵝。林先生經友人介紹，今年8月開始接受中醫治療。持續4個月後，臉部潮紅症狀獲得改善，且終於可以躺在床上睡覺，儘管夜裡還是睡不好，但相較先前處境，林先生已經相當滿足。 -
「醫龍」劇情真實上演 學子罹罕病馬凡氏症
醫藥衛生 / 罕見疾病2601萬芳醫學中心心臟血管外科主任李紹榕醫師指出，患者當時因突發的左側胸骨下疼痛，被緊急送醫檢查，經電腦斷層對比顯示，病患有「升主動脈夾層動脈瘤」，與擴大約6公分的「主動脈根部」等狀況，確診為「馬凡氏症候群」、合併「急性主動脈剝離」，緊急照會心臟外科進行手術。 -
放寬黏多醣症藥物給付標準 一年可省1700萬元
醫藥衛生 / 罕見疾病1589 -
尼曼匹克症C型用藥 在台通過健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病943