胃腸道基質瘤並不是胃癌，胃癌病灶通常從黏膜開始生長，並呈現潰瘍；而基質瘤生長於黏膜下層，黏膜表面完整，因此沒有明顯症狀。胃腸道基質瘤一般是根據腫瘤大小與顯微鏡下的細胞特性來判斷惡性度，趁早期進行手術切除是最有效的方式，如晚期腫瘤已轉移，則需以標靶藥物控制。

中央研究院化學研究所副研究員黃人則表示，罹患亨丁頓氏舞蹈症的病人，變異的亨丁頓蛋白（mHtt）帶有過長的聚麩醯胺酸鏈（polyglutamine），隨著聚麩醯胺酸鏈的增加，容易使亨丁頓蛋白堆積在腦部，破壞神經元。

李同學表示，本身體毛較一般人濃密，去年和同學從台北騎車到宜蘭遊玩後，尾椎部位異常疼痛，且尾椎部位的皮膚傷口出現紅、腫、流膿等症狀，更讓他無法久坐，起初至大腸直腸外科看診，以為是肛門廔管，但始終未癒，之後陸續看骨科、神經外科、皮膚科等，都無法確診並根治症狀，使得尾椎痛成了難言之隱。

台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病，醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最終也確診為「威爾森氏症」。

楊自強表示，急性發炎性脫髓鞘多發性神經病變又被稱為格林巴利症候群（Guillain Barre syndrome），是種因為病毒或細菌感染後，引發身體本身免疫系統反應而產生抗體，而這些抗體攻擊了自己周邊神經系統造成多發性神經病變，病程惡化速度非常快，會造成感覺、運動或自律神經失調的情況，不僅肢體癱瘓，連呼吸肌力都造成影響，所以需進行換血治療或免疫球蛋白注射治療。

簡孝文指出，換血治療是將攻擊神經髓鞘造成損傷的血漿抗體過濾置換掉，個案因發病近1個月後才轉至本院治療，為了能徹底置換體內含有攻擊性抗體的血液，故總共換血了7次，治療後的預後效果非常好。

健保署表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的神經退化性疾病，病人的症狀程度差異很大，但其嚴重程度與SMN2基因數越少和症狀發作年齡越小有關。目前關於治療脊髓性肌肉萎縮症之藥品「Spinraza」許可證之適應症為「治療2歲以下發病確診或只有2個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症病人。不適用於已經在使用或惡化到須使用呼吸器每天12小時以上且超過30天之病人」。

中央研究院基因體研究中心研究員阮麗蓉表示，Naa10p是人體發育時的重要蛋白，已有研究證實，如果Naa10p突變，將導致發育遲緩，嚴重時甚至會罹患罕見疾病如「奧格登症候」（Ogden syndrome），病童在1歲半前即死亡，特殊症狀為皮下脂肪相當少。此外，體內主導耗能產熱的米色脂肪細胞（beige fat）在減肥過程中扮演關鍵角色，負責增強能量消耗，一旦發生缺陷，將導致儲存脂肪的白色脂肪組織擴張。

肢端肥大症會造成患者外貌逐漸改變，例如手部、足部、臉部五官增大等，但因疾病進程較緩慢，故常常被誤認為是身體老化現象而遭到忽略，為此，今年臺大醫院於院內舉行《大手牽小手擁抱陽光向前走》策展活動，且與國內知名攝影師林炳存跨界攜手合作，拍攝公益病友藝術照，希望透過衛教攝影展形式表現出肢端肥大症病友的自信美，同時傳遞肢端肥大症相關衛教訊息。