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關鍵字：基因
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從癲癇到自閉症表現多樣 罕病腦部變異預測技術新突破
醫藥衛生 / 智慧醫療2688提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。 -
40赫茲聲光刺激延緩失智？ 市售產品未見腦波光照同步
健康養生 / 健康新知6211透過40赫茲的光線和聲音，可有效刺激特定腦區的活躍程度、進而延緩失智症，成為民眾居家照護新選擇。人口老化，失智議題受到重視，類似「聲光儀」正夯，但效果果真如此神奇嗎？台灣科技媒體中心舉辦「40赫茲聲光刺激與失智症」記者會，與會專家提醒，雖動物實驗顯示，這類儀器具有一定潛力，但相關人體研究結果不一致，尚待驗證，提醒民眾謹慎看待相關市售產品。 -
三陰性乳癌治療迎曙光 PARP抑制劑與免疫藥物納給付
癌症新知 / 乳癌731153歲Amanda於2年前確診早期三陰性乳癌，儘管為早期，但惡性度偏高，5年內復發風險近3成。經醫師評估後建議，使用免疫藥物輔助治療，但費用超過200萬元，所幸她年輕時投保私人醫療險，大幅減輕經濟負擔。 -
新技術揪出大腦Tau蛋白 早期篩檢及早發現阿茲海默症
健康養生 / 老年照護6379國內核准的兩款失智症針劑新藥已於全台各大醫院陸續開打，有助於延緩認知功能退化，國內生技業者發表「Tau蛋白顯影劑」，可精確診斷大腦異常蛋白質的累積程度，未來在台上市後，配合「輕量型腦部專用PET掃描儀」，可讓更多疑似患者更早確診、接受治療。 -
亞東阿茲海默症新藥自費百萬元施打！ 用藥條件有限制
醫藥衛生 / 醫院情報654083歲國畫老師麥張愛華可獨自搭乘捷運公車，處理家務，還可在家照顧失智症先生，看似正常，但去年起陸續出現健忘、重複提問，主動就醫接受治療，確診為早期阿茲海默症。在家人支持下，今天接受每年至少百萬元起跳的針劑治療。 -
漸進性的血液癌症！ 掌握多發性骨髓瘤4大症狀早治療
癌症新知 / 其他癌症589979歲李先生，雖然年紀已長依然老當益壯，負責搬運瓦斯空瓶。近日因嚴重的下背疼痛至神經外科門診就診，檢查發現多節脊椎壓迫性骨折，醫師建議手術處理。不料，手術前抽血檢查意外發現腎功能差、貧血、高血鈣等問題，照會血液腫瘤科醫師後，經骨髓檢查診斷為「多發性骨髓瘤」。 -
懷孕不只會變笨？ 研究：生完後細胞明顯衰老提前11年
健康養生 / 健康新知3656許多當媽的女性常說：「有了孩子真的老了好多。」這句話或許不只是感嘆，更可能在科學上說得通。根據《人類生殖》（Human Reproduction）期刊的一項最新研究，生育孩子的確可能讓女性在「染色體層級」出現明顯的老化跡象。
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阿茲海默症悄悄來？ 醫：辨識早期5大症狀和譫妄現象
健康養生 / 老年照護3888「沒關係，你什麼都不記得沒關係，你只要記得，你女兒很愛你就好了。」這句觸動人心的台詞來自由雙金影后謝盈萱與秦漢主演的影集《忘了我記得》，劇中女兒面對罹患阿茲海默症，記憶開始退化的父親，令人動容。恩主公醫院神經內科鄭昶傑醫師指出，劇中情節雖源自戲劇創作，卻也真實反映台灣快速邁向超高齡社會，無數家庭正面臨的失智照顧挑戰與情感壓力。