57歲賴先生為「家族型類澱粉神經病變」患者，年過50歲以後，體重無故減輕、腸胃不適、便秘、腹瀉，且四肢末端出現異狀，麻木、無力，甚至針刺痛感，造成走路越來越慢甚至無法爬樓梯，嚴重時還必須依賴輪椅才能行動。
臺北榮民總醫院神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平指出，「家族型類澱粉神經病變」屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病，由於轉甲狀腺素基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織。臨床顯示，類澱粉纖維容易侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統，周邊神經系統等器官，主要表現為年過50歲之後體重無故下降、經常便秘、腹瀉，且手麻腳麻、手腳無力。
推估臺灣約有100到150名家族成員帶有此遺傳疾病基因，臨床顯示，發病年齡男女不一，男性約55歲、女性則約65歲，如果沒有治療，平均存活期僅8至10年。林恭平說明，如果父母其中1人罹病，子女無論男女，都有50%的遺傳機率，如果體內的轉甲狀腺素基因突變，並非每個人都會發病，在台灣約有6、7成會出現症狀。
林恭平指出，臺北榮總神經醫學中心累積收治55個「類澱粉神經病變」家族，其中有11人死亡，如果沒有接受治療平均存活期約8至10年。令人無奈的是，在這些家族中，最嚴重的是一家4個兄弟陸續發病，對於整個家族來說，確實是難以承受的沉重壓力。以賴先生為例，他的堂叔被判定為「家族型類澱粉神經病變」，因此，他在出現漸進式地手腳麻木、無力、針刺痛感、行動不便時，就有心理準備從中部轉至北部就醫。
經過神經傳導及肌電圖檢查，報告顯示他的轉甲狀腺素基因確有突變，且位置就在臺灣常見的94突變位點，臨床觀察，如帶有此突變基因，發病機率超過6、7成，一旦發病必須接受治療。如果能在50歲之前確診，一般建議肝臟移植，但來源有限且大部分患者在發病時都超過55歲，因此，目前治療以藥物治療為主，最新療法為「抗轉甲狀腺素」，透過小分子干擾核糖核酸的機轉，有效阻斷訊息傳遞，進而控制，並延緩病情。
