身體的代謝機制非常複雜，任何異常現象都可能會產生令人想像不到的病症，臨床上因「胱氨基酸」及「尿酸」雙重代謝異常引起腎臟結石，十分罕見。一名20歲陳姓男子，出現復發性腎結石的病症，經醫師診察，才發現「雙側腎臟結石」的真正原因是「身體代謝異常」，必須先對症下藥，使用藥物調整代謝，以避免不斷復發腎結石。
童綜合醫院泌尿科主任殷約翰表示，患者出現腰痛及血尿的症狀已有一段時間，直到今年7月底來本院泌尿科就醫，X光檢查顯示兩側腎臟皆有結石情形，於是安排住院檢查，使用「經皮腎造瘻取石術」將結石取出，經化驗後發現是一種「胱氨基酸」的成分，屬於代謝異常所產生的結石，患者因身體代謝異常無法由腎臟將胱氨基酸再吸收，而排泄在尿液中，逐漸的形成腎臟結石。
對於僅20歲的年輕人而言，且是復發性第2次的結石，更要詳細了解結石的原因，因此將取出的結石做分析，以確定結石的原因。若發現患者是因本身代謝異常所致，應調整代謝異常才能減少復發，患者是由於「胱氨基酸」腎臟無法吸收，直接由小便排泄，因而在腎臟沈積而形成結石，患者同時有尿酸過高，因此必須使用藥物降低患者的尿酸及胱氨基酸，才能在尿液中排出而改善代謝異常的症狀。
一般治療腎臟結石大多採用「體外碎石術」來取出結石。不過殷約翰主任表示，由於「胱氨基酸」本身含有豐富的蛋白質，其結石很硬打不碎，因此使用「經皮腎造瘻取石術」。
臨床上因「胱氨基酸」及「尿酸」雙重代謝異常引起腎臟結石，是很少見的。結石必須加以分析以確定是否有代謝異常，才能確實知道病因；若是先天性代謝產生的結石，必須給予藥物調整身體的代謝，做好預防及追蹤以降低結石的機率，要不然很容易再度發生結石。
分享此文：
