在台灣結腸癌正以每年新增9000例快速成長，一般認為生活型態的西化和結腸癌患者的快速增加有關，但約有百分之二的結腸癌患者是遺傳而來，即肇因於DNA修補基因突變。一名31歲女性罹患右側結腸腫瘤並造成腸阻塞，由於發病年齡相當輕，其家族也有多位成員罹患結腸癌或子宮內膜癌，經基因諮詢及篩檢發現，致病原因為DNA修補基因－MLH1突變所造成「Lynch症候群」。
Lynch症候群特徵為年輕即罹患結腸癌，其家族成員罹患其他部位癌症，特別是女性生殖器官的癌症。帶有此相關基因突變的人，一生中出現結腸癌比率高達80%，發生年齡較一般人年輕，也有可能罹患子宮內膜癌、胃癌、肝癌等相關癌症，其家族也有相當高罹癌率。
台北榮總大腸直腸外科張世慶醫師表示， 這一名女性病患因腹脹，嘔吐，體重減輕，來到急診室，身體檢查發現右上腹腫塊，腹部電腦斷層顯示右側結腸腫瘤同時造成腸阻塞，經緊急剖腹手術切除右側結腸，由於發病年齡相當年輕，經查其家族有多位結腸癌，或子宮內膜癌患者。
Lynch徵候分為二型，第一型為年輕即罹結腸癌，但沒有其他部位癌症，第二型則有其他部位癌症的家族成員，特別是女性生殖器官的癌症。這二型其實是同一種疾病的不同表現，都是因為DNA修補基因出現問題的疾病。如果此DNA修補基因有問題，基因突變的機率將大增，進而造成癌症的形成。
帶有和Lynch徵候群相關基因突變的人，在其一生中出現結腸癌的機會約80%，而且發生的年齡較一般人年輕，約42歲左右。其他相關癌症有子宮內膜癌30-43%、胃癌20%、肝癌20%等。有三分之二的Lynch徵候群，其位置分佈在右側結腸，他們的病理分期也屬較早期，少有淋巴或遠處轉移。在組織切片上，這類癌症細胞分化較差(結構異常)，含有較多黏液，且常有淋巴細胞的浸潤等。
早期篩檢已是降低結腸癌發生率及死亡率的方法，雖然癌症發生於30歲以前的機會不到百分之五，目前的國際共識是建議Lynch徵候群的家族成員，須儘早於25歲前即施行大腸鏡篩檢。
