罕見骨髓纖維化 脾臟腫大如小冬瓜

一位70多歲老先生多年來腹部腫脹，原以為是肥胖，但近年來，連行走站立都成問題，疲倦、失眠、盜汗、食慾減少等症狀接踵而至，半年內體重從50掉到44公斤，就醫檢查發現，為罕見的骨髓纖維化，引起脾臟腫大，食慾不振，原本12公分大的脾臟，竟大至20幾公分，有如一顆小冬瓜。

台北馬偕醫院血液暨腫瘤科主治醫師張明志說明，骨髓纖維化是一種罕見的造血功能紊亂疾病，骨髓纖維化後，造血細胞無法在骨髓裏生長，必須轉換到其他組織如脾臟及肝臟繼續造血任務，結果導致脾臟腫大，壓迫到內臟，嚴重者可能轉型為急性白血病，危及性命。

據統計，每10萬人當中就有0.5至1人罹患骨髓纖維化，好發年齡為50至80歲間，男女病發機率相等。患者大多產生骨髓結疤（纖維化）、脾臟腫大，合併有疲憊、失眠、發燒、盜汗、皮膚搔癢、骨痛、腹部不適與體重下滑等症狀。

骨髓纖維化早期沒有明顯症狀，不易確診，張明志表示，許多病患是因為貧血及血小板持續減少就醫檢查後才發現，但一直以來都沒有專門治療藥物，骨髓移植是唯一治癒方式，不過成功機率低，且常因多種併發症，降低病患存活率。

嘉義長庚醫院內科部副主任陳志丞指出，骨髓纖維化與蛋白激酶JAK1和JAK2訊息傳導途徑失調有關，目前已有全新口服標靶治療藥物，藉著抑制JAK1及JAK2有效治療骨髓纖維化，適用於原發性骨髓纖維化、真性紅血球增多症後骨髓纖維化或血小板增多症後骨髓纖維化。

「骨髓纖維化不再是不治之症」陳志丞說，患者只要早期接受妥善治療，半年內可有效抑制脾臟腫大，大幅改善食慾下降、失眠疲倦及活動力下降的問題，提高生活品質，並能減輕家屬照顧負擔。