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關鍵字：酵素替代療法
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台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3416面對龐貝氏症威脅，台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病34215月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
全球第一！台灣心臟型法布瑞氏症發生率高
健康養生 / 心臟血管1894