▲家族性高膽固醇血症小檔案。（圖／公關照片）
中秋吃烤肉配月餅，當「心」膽固醇節節高升。據衛福部公佈之105年國人死因統計顯示，平均每13分38秒就有1人死於心血管疾病，一旦膽固醇爆表，可能會引起中風或心肌梗塞。
醫師提醒，飲食控制確實可降低膽固醇，但若透過控制飲食、規律運動及每天服用降膽固醇藥物治療，仍無法有效降低「壞」膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇），就要懷疑病情不單純，可能罹患家族性高膽固醇血症。
一名24歲吳姓大學生，從小膽固醇過高，膝蓋及腳踝處長出一顆顆黃色脂肪瘤，求學期間常被嘲笑得怪病，起初以皮膚問題治療，切除身上的瘤，但還是持續長出來，直到父母因膽固醇過高就醫，才被診斷出全家人都罹患家族性高膽固醇血症。
該名大學生從父母雙方遺傳到異常基因，屬於症狀嚴重的「同合子家族性高膽固醇血症」，心血管風險較常人高出20倍。所幸有了針劑藥物治療後，膽固醇數值恢復正常，也告別黃色脂肪瘤。
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示，家族性高膽固醇血症可分為僅從父母一方遺傳到異常基因，稱為異合子，大約每3到500人就會有1個；或從父母雙方都遺傳到，稱為同合子，發生率大約為100萬分之1，屬於罕見疾病。
據相關資料顯示，同合子家族性高膽固醇血症的患者，在20歲時有過半會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。只有1個變異基因的異合子家族性高膽固醇血症患者，在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病，呼籲潛在患者應早期檢測，長期追蹤，有效控制。
葉宏一補充，膽固醇異常並不易被及早發現，最早有機會了解自身是否為家族性高膽固醇血症患者，就是在大學入學體檢時的抽血檢查。如果錯過這個時機，也可查看自己的壞膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇）是否大於190mg／dL，超過時就有必要就醫進一步檢查。
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