才1、2歲大的寶寶，手肘、腳跟竟冒出黃色的脂肪瘤，嚇壞了家長，就醫確診為罕見的「同合一」家族性高膽固醇血症，孩子遺傳了父母雙方變異基因。為此，一等親家族成員至醫院抽血檢驗，連同寶寶在內，共有8人罹患家族性高膽固醇血症。

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長、馬偕心臟內科葉宏一醫師指出，家族性高膽固醇血症有如不定時炸彈，患者隨時可能死於心肌梗塞或中風，與一般民眾相較，罹患早發性心血管疾病的風險高20倍以上。

葉宏一指出，家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內「壞」的膽固醇，低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，引起心血管疾病等。

61歲簡女士，4年前莫名頭痛及肩頸痠痛，走路會喘，起初以為年紀大血壓過高，吃吃降血壓藥即可，沒想到症狀加劇，常覺得心臟無力、喘不過氣，就醫檢查後，發現不只有高血壓，膽固醇更為一般人的3倍。

簡女士在記者會上表示，自己最愛吃海鮮及蟹膏等高膽固醇食物，自從發現自己膽固醇過高，又屬於家族性遺傳，只好跟美食說再見，不要為了逞一時口慾，而抱憾終身。

33歲卓女士也是膽固醇過高，身上及腳上冒出一顆顆黃色脂肪瘤，以為皮膚癌，就醫後發現父母、妹妹，還有自己小孩都有「膽固醇過高」，屬於典型家族性高膽固醇血症患者。

葉宏一推估國內家族性高膽固醇血症患者約5萬名，為了降低心血管疾病風險，宣佈成立家族性高膽固醇血症病友會，建議患者應遵守生活4要點，血脂要檢測、飲食要注意、運動要規律、治療要持續，養成健康「心」生活。

台北榮總心臟內科主治醫師常敏之指出，家族性高膽固醇血症患者症狀為手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。

達文西名畫「蒙娜麗莎」中隱藏著「達文西密碼」，在2008年這個密碼被解開，畫裡的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血症的患者，眼睛及手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。

常敏之提醒，成年人血中低密度脂蛋白膽固醇應低於100mgdl，未成年應低於135mg／dl，已發生心血管疾病或糖尿病則應低於70mg／dl，如有異常，可透過藥物控制，避免心血管疾病併發症的風險。

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